2018年2月1日
全球領先的罕見疾病診斷、分析、追蹤和研究公司CENTOGENE今日宣布，其專注於罕見遺傳疾病生物標記和基因數據的科學研究成果將成為第14屆全球罕見疾病學會年會（14）上四場海報展示的核心內容。th 年度的 WORLDSymposium™. 會議將於 2018 年 2 月 5 日至 9 日在加州聖地牙哥舉行，會議將介紹溶小體疾病的基礎科學、轉化研究和臨床試驗的最新資訊。.
以下海報將於太平洋時間 2 月 6 日星期二下午 4:30-6:30 進行展示。.
- “溶菌酶-SM-509作為尼曼-匹克A/B和C型疾病的高靈敏度生物標記：三年經驗”
- “迄今為止報導的全球最大規模法布瑞氏症隊列的生化和遺傳特徵”
- “戈謝病患者血液中葡萄糖基鞘氨醇的濃度反映了GBA基因突變的嚴重程度——來自一項大型全球隊列研究的數據”
- “葡萄糖基溶血磷脂酰膽鹼（Lyso-Gb1）的定量分析在戈謝氏症診斷和監測中的應用”
“「CENTOGENE 的使命很明確——儘早識別罕見疾病患者，並加速全球孤兒藥的研發，」CENTOGENE 執行長 Arndt Rolfs 醫學博士表示。 ”我們將在本次會議上展示的數據將有助於未來個性化療法的開發，並進一步驗證我們的能力。“
