1 de febrero de 2018
CENTOGENE, líder mundial en el diagnóstico, perfilado, seguimiento y elucidación de enfermedades raras para pacientes, médicos y socios farmacéuticos, anunció hoy que los resultados de su investigación científica centrada en biomarcadores y datos genéticos para enfermedades hereditarias raras serán el núcleo de cuatro presentaciones en carteles en la 14.ªel Anual Simposio Mundial™. La conferencia, que se celebrará del 5 al 9 de febrero de 2018 en San Diego, California, presenta la información más reciente de ciencia básica, investigación traslacional y ensayos clínicos para enfermedades lisosomales.
Los siguientes carteles se presentarán el martes 6 de febrero, de 4:30 a 6:30 p. m., hora del Pacífico.
- “Lyso-SM-509 como biomarcador de alta sensibilidad para las enfermedades de Niemann-Pick A/B y C: una experiencia de tres años”
- “Características bioquímicas y genéticas de la cohorte de Fabry más grande del mundo reportada hasta la fecha”
- “La concentración de glucosilfingosina en la sangre de pacientes con Gaucher refleja la gravedad de las mutaciones de GBA: datos de una gran cohorte global.”
- “Cuantificación de glucosilshingosina (liso-Gb1) para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher.”
“Nuestra misión en CENTOGENE es clara: ayudar a identificar pacientes con enfermedades raras lo antes posible y acelerar el descubrimiento y desarrollo de fármacos huérfanos en todo el mundo”, afirmó el profesor Arndt Rolfs, MD, director ejecutivo de CENTOGENE. “Los datos que presentaremos en esta conferencia respaldarán el desarrollo de terapias personalizadas del futuro y consolidarán aún más nuestras capacidades”.”
