Badania genetyczne są coraz ważniejszym narzędziem w ustalaniu przyczyny dziedzicznych chorób oczu. Obecnie znanych jest ponad 350 genów związanych z chorobami oczu, m.in. z zaćmą o wczesnym początku, jaskrą, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, dystrofią plamki, chorobą Stargardta i zespołem Sticklera. Jednoznaczne rozpoznanie ustalone dzięki badaniu genetycznemu pozwala zapobiegać chorobom oczu lub spowalniać ich przebieg.
Badanie CentoVision zaprojektowano tak, aby ustalać genetyczne podłoże chorób oczu, w tym chorób będących główną przyczyną ślepoty u niemowląt (wrodzona ślepota Lebera), dzieci (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki o wczesnym początku) i dorosłych (dystrofia wzorzysta plamki). Panel obejmuje najczęstsze choroby oczu, m.in. jaskrę wrodzoną, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, chorobę Stargardta, zespół Sticklera, achromatopsję i zespół Ushera. Obejmuje również różne typy bielactwa (oczno-skórne i oczne) oraz zespół Hermansky’ego-Pudlaka.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
