Ucho jest niezbędne do wielu naszych najbardziej podstawowych funkcji. Kluczowe jest jak najszybsze rozróżnienie między zaburzeniami genetycznymi a tymi spowodowanymi czynnikami środowiskowymi. Szybkie i informatywne badania postnatalne w kierunku genetycznych zaburzeń ucha, nosa i gardła umożliwiają poradnictwo genetyczne i mogą ułatwić wczesną interwencję, znacząco poprawiając rokowanie. Zidentyfikowaliśmy warianty genetyczne związane z chorobami związanymi z utratą słuchu w ponad 190 różnych genach. Nasze opcje diagnostyczne mogą pomóc w ustaleniu dokładnej przyczyny dziedzicznej głuchoty i powiązanych z nią zespołów.
Utrata słuchu jest częstym schorzeniem u dzieci, dotykającym 1 na 100 żywych urodzeń. W ponad 50% przypadków istnieje genetyczna przyczyna tego zaburzenia, z czego 70% powoduje niesyndromową utratę słuchu. CentoHear obejmuje geny związane z syndromową i niesyndromową utratą słuchu. Panel obejmuje zarówno przypadki autosomalne recesywne, jak i dominujące. Ponadto CentoHear obejmuje zespoły takie jak Alport, Pendred, Waardenburg, Usher i branchio-oto-renal, między innymi.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
ROBIĆ FRYWOLITKI
Genom lub eksom
Kręgosłup
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
