Wrodzone wady rozwojowe (“wady wrodzone”) pozostają główną przyczyną śmiertelności niemowląt i zachorowalności dzieci. Oferujemy kompleksowe i szybkie opcje diagnostyczne, w tym analizę zmian liczby kopii genomu. Badania genetyczne mogą zapewnić pacjentom jednoznaczną diagnozę dziedzicznych wad rozwojowych i zespołów niepełnosprawności intelektualnej.
CentoDysmorph został opracowany, aby pomóc lekarzom w diagnozowaniu pacjentów cierpiących na zespół dysmorficzny. Panel obejmuje między innymi kraniosynostozę, wady twarzoczaszki, rozszczep wargi/podniebienia, holoprozencefalię, zespół Waardenburga, chorobę Hirschsprunga, lissencephalię oraz wady rozwojowe mózgu.
Dodatkowo, CentoDysmorph obejmuje geny związane z RASopatiami. RASopatie to grupa zespołów genetycznych wywołanych mutacjami linii zarodkowej w genach kodujących składniki lub regulatory szlaku RAS/kinazy białkowej aktywowanej mitogenami (MAPK). Panel ten obejmuje geny związane między innymi z nerwiakowłókniakowatością typu 1, zespołem Noonana, zespołem Noonana z wieloma plamami soczewicowatymi, zespołem malformacji naczyń włosowatych i tętniczo-żylnych, zespołem Costello, zespołem sercowo-twarzowo-skórnym i zespołem Legiusa. W diagnostyce różnicowej uwzględniono stwardnienie guzowate i zespół McCune'a-Albrighta.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
ROBIĆ FRYWOLITKI
Genom lub eksom
Kręgosłup
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
