EFRONT to jednowizytowe, wieloośrodkowe, nieinterwencyjne badanie mające na celu określenie częstości występowania czynników genetycznych w otępieniu czołowo-skroniowym (FTD) poprzez genotypowanie pacjentów, u których zdiagnozowano lub podejrzewa się FTD.
FTD to genetycznie i patologicznie heterogenna choroba neurodegeneracyjna, spowodowana utratą lub uszkodzeniem komórek nerwowych w płatach czołowych i skroniowych mózgu. W rezultacie występują nieprawidłowości w zachowaniu, osobowości i problemach ze zrozumieniem języka, takie jak brak zainteresowania, osąd, utrata empatii i apatia.
FTD to rzadka choroba neurodegeneracyjna i najczęstsza postać demencji u osób poniżej 60. roku życia. Dotyka ona około 110 000 pacjentów w Unii Europejskiej i szacuje się, że od 50 000 do 60 000 w Stanach Zjednoczonych. W przeciwieństwie do innych chorób neurologicznych, FTD charakteryzuje się podobnymi fenotypami klinicznymi, co utrudnia jej diagnozę.
Aż 30% wszystkich przypadków na świecie spowodowanych jest mutacjami genetycznymi, w tym mutacją genu progranuliny (FTD- GRN ).
FTD- GRN reprezentuje 5% do 10% pacjentów z FTD, przy czym u wielu innych osób choroba ma podłoże genetyczne. Aby lepiej określić zróżnicowane przyczyny genetyczne i różnice fenotypowe, naszym celem jest lepsze zrozumienie patobiologii i genetyki FTD poprzez niniejsze badanie. Celem tego badania klinicznego jest rekrutacja 4500 uczestników z ośrodków badawczych w Niemczech, Hiszpanii, Włoszech, Portugalii, Belgii, Turcji i Grecji.
Dowiedz się, jak możesz wziąć udział: ClinicalTrials.gov
Obecnie nie ma zatwierdzonych przez FDA metod leczenia dostępnych dla pacjentów z FTD.
Krew pobiera się od pacjentów spełniających kryteria kwalifikacyjne i nanosi na kartę filtracyjną z oznaczeniem CE o nazwie CentoCard®, która wykorzystuje technologię Dried Blood Spot (DBS).
Następnie wysuszone próbki krwi analizuje się pod kątem genów związanych z FTD, w tym GRN (progranulina), MAPT (białko tau związane z mikrotubulami), C9ORF72 (ramka odczytu 72 chromosomu 9) i innych.
| Kryteria włączenia |
|---|
| Uczestnik ma od 25 do 85 lat |
| Uczestnik ma FTD |
| U uczestnika zaobserwowano wyraźną zmianę zachowania |
| Uczestnik spełniający kryteria diagnostyczne pierwotnej postępującej afazji (PPA) |
Dr Jefri Jeya Paul, starszy kierownik projektu klinicznego
Wydział Badań Klinicznych
CENTOGENE GmbH
Na plaży 7
18055 Rostock
Niemcy
E-mail: jefri.paul@centogene.com
