grudzień 10, 2015
W rzeczywistości wytyczne ACMG definiują pięć klas wariantów mendlowskich: patogenny, prawdopodobnie patogenny, niepewny prawdopodobnie łagodny i łagodny (klasy 1-5). Częstotliwość występowania wariantu, prognozy in silico, konserwacja oraz opublikowane dane z informacjami klinicznymi, dane segregacyjne lub analizy funkcjonalne itp. muszą zostać ocenione w celu sklasyfikowania wariantów zgodnie z najlepszą wiedzą dostępną w momencie raportowania.
Ponieważ wiedza na temat częstości występowania wariantów gwałtownie rośnie z roku na rok, ponowna ocena wariantów stanowi ważny krok w pogłębianiu naszej wiedzy na temat patogenności chorób itp. Aby wzmocnić tę istotną kwestię, CENTOGENE stworzyło CentoMD® – publicznie dostępną bazę danych mutacji, która zawiera m.in. szczegółowe informacje kliniczne, dotyczące częstości występowania, pochodzenia etnicznego itp. Głębokość dostępnych informacji w CentoMD® pozwala na określenie patogenności niektórych wariantów tylko wtedy, gdy jest ona używana. Stanowi to podstawę zaktualizowanego systemu klasyfikacji stosowanego przez CENTOGENE, który dodaje klasę 0 i klasę 6-7 do standardowych klas ACMG. Nowe kategorie znacząco poprawiają jakość procesu.
Dokładna, jednolita i kompleksowa klasyfikacja wariantów, oparta na wysoce wykwalifikowanym i znormalizowanym procesie kuracyjnym, to cechy charakterystyczne raportowania w CENTOGENE. Takie podejście gwarantuje Państwu najlepszą klasyfikację i podstawę do interpretacji klinicznej nowo zidentyfikowanych wariantów, a także gwarantuje, że zmiany w klasyfikacji wariantów będą komunikowane w raportach reklasyfikacji.
Jeśli masz jakieś pytania, nie wahaj się Skontaktuj się z nami. Nasi eksperci chętnie Ci pomogą.
