10 de dezembro de 2015
Na verdade, as diretrizes da ACMG definem cinco classes para uma variante mendeliana: patogênica, provavelmente patogênica, provavelmente benigna (de significado incerto) e benigna (classes 1 a 5). A frequência da variante, as previsões in silico, a conservação e os dados publicados com informações clínicas, dados de segregação ou análises funcionais, etc., devem ser avaliados para classificar as variantes da melhor forma possível, de acordo com o conhecimento disponível no momento da publicação do relatório.
À medida que o conhecimento sobre a frequência de variantes genéticas aumenta drasticamente a cada ano, a reavaliação dessas variantes torna-se um passo importante para aprimorar nossa compreensão da patogenicidade de doenças, entre outros aspectos. Para reforçar esse tópico decisivo, a CENTOGENE criou o CentoMD®, um banco de dados de mutações de acesso público que inclui, por exemplo, informações clínicas detalhadas, frequência, origem étnica, etc. A abrangência das informações disponíveis no CentoMD® permite que a patogenicidade de algumas variantes seja determinada somente quando o CentoMD® é utilizado. Essa é a base para o sistema de classificação atualizado que a CENTOGENE utiliza, adicionando as classes 0 e 6-7 às classes padrão da ACMG. As novas categorias melhoram significativamente a qualidade do processo.
A classificação completa, uniforme e abrangente de variantes, baseada em um fluxo de trabalho de curadoria altamente qualificado e padronizado, é uma característica marcante dos relatórios da CENTOGENE. Essa abordagem garante a melhor classificação e base para a interpretação clínica de variantes recém-identificadas, além de assegurar que as alterações na classificação das variantes sejam comunicadas por meio de relatórios de reclassificação.
Se tiver alguma dúvida, não hesite em perguntar. Contate-nos. Nossos especialistas terão o maior prazer em ajudá-lo(a).
