10 de diciembre de 2015
De hecho, las directrices del ACMG definen cinco clases para una variante mendeliana: patógena, probablemente patógena, inciertamente probablemente benigna y benigna (clases 1-5). La frecuencia de la variante, las predicciones in silico, la conservación y los datos publicados con información clínica, los datos de segregación o los análisis funcionales, etc., deben evaluarse para clasificar las variantes según el conocimiento disponible al momento del informe.
Dado que el conocimiento sobre las frecuencias de las variantes aumenta drásticamente año tras año, la reevaluación de las variantes es un paso importante para mejorar nuestra comprensión de la patogenicidad de las enfermedades. Para fortalecer este tema crucial, CENTOGENE ha creado CentoMD®, una base de datos de mutaciones pública que incluye, por ejemplo, información clínica detallada, frecuencia, origen étnico, etc. La profundidad de la información disponible en CentoMD® permite determinar la patogenicidad de algunas variantes solo cuando se utiliza CentoMD®. Esta es la base del sistema de clasificación actualizado que utiliza CENTOGENE, que añade las clases 0 y 6-7 a las clases estándar de la ACMG. Las nuevas categorías mejoran significativamente la calidad del proceso.
La clasificación rigurosa, uniforme y completa de variantes, basada en un flujo de trabajo de curación altamente cualificado y estandarizado, es un sello distintivo de los informes de CENTOGENE. Este enfoque garantiza la mejor clasificación y una base sólida para la interpretación clínica de las variantes recién identificadas, además de asegurar que los cambios en la clasificación de variantes se comuniquen mediante informes de reclasificación.
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