28 maja 2018
Tegoroczna Europejska Konferencja Chorób Rzadkich i Produktów Leczniczych Sierocych (ECRD 2018, Wiedeń) zgromadziła ponad 800 uczestników z organizacji pacjenckich, naukowców, pracowników służby zdrowia, przemysłu, płatników, organów regulacyjnych i decydentów, aby omówić temat “Choroby Rzadkie 360°: Strategie współpracy, aby nikogo nie pozostawić w tyle”. Szacuje się, że obecnie w Europie na choroby rzadkie cierpi łącznie 29 milionów osób.
Dr Arndt Rolfs, prezes i założyciel CENTOGENE, przedstawił podczas panelu dyskusyjnego w ECRD wizję firmy w zakresie sieci wiedzy i informacji o chorobach rzadkich. Dyskusja odbywała się pod hasłem “Globalny kapitał w chorobach rzadkich: czy już dotarliśmy?” i poruszała wyzwania związane z osiągnięciem globalnego kapitału w chorobach rzadkich, od polityki i badań po produkty i rozwiązania praktyczne. Dr Rolfs podkreślił wagę przeniesienia ciężaru diagnostyki chorób rzadkich z barków lekarzy w środowisku laboratoryjnym. Aby osiągnąć ten ambitny cel, laboratoria muszą wspierać ten proces poprzez wdrażanie tańszych i solidnych systemów badań przesiewowych opartych na proteomice. Taka globalna koncepcja proteomiczna będzie miała ogromne znaczenie we wczesnej identyfikacji chorób rzadkich i jest kluczem do skrócenia procesu diagnostycznego pacjentów.
CENTOGENE, zajmując unikalną pozycję na styku testów genetycznych i wielowarstwowych strategii proteomicznych/metabolomicznych, opiera się na CentoMD®, największej na świecie bazie danych mutacji chorób rzadkich. CentoMD® łączy warianty genetyczne z interpretacją kliniczną.
“W CENTOGENE zrozumieliśmy znaczenie wiedzy genetycznej i proteomicznej w transformacji współczesnej medycyny i pomaganiu lekarzom w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji medycznych. Zależy nam na poprawie jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi, wspierając firmy farmaceutyczne w opracowywaniu leków nowej generacji. Osiągamy to, tworząc produkty o wartości wiedzy oparte na dużych zbiorach danych genetycznych, proteomicznych i metabolomicznych” – powiedział dr Rolfs.
