28 de mayo de 2018
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD 2018 Viena) de este año reunió a más de 800 participantes de organizaciones de pacientes, académicos, profesionales sanitarios, la industria, entidades financiadoras, organismos reguladores y responsables políticos para abordar el tema "Enfermedades raras 360°: Estrategias colaborativas para no dejar a nadie atrás". Actualmente, se estima que en Europa un total de 29 millones de personas padecen enfermedades raras.
El Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE, presentó en una mesa redonda celebrada en el ECRD la visión de la compañía dentro de la red de conocimiento e información sobre enfermedades raras. El debate se enmarcó en el tema "Equidad global en enfermedades raras: ¿Ya llegamos?" y abordó los desafíos para lograr la equidad global en enfermedades raras, desde las políticas y la investigación hasta los productos y las soluciones prácticas. El Dr. Rolfs subrayó la importancia de transferir la carga del diagnóstico de enfermedades raras de los médicos al entorno de laboratorio. Para lograr este ambicioso objetivo, los laboratorios deben respaldar el proceso implementando sistemas de cribado proteómicos más económicos y robustos. Este concepto proteómico global será fundamental para la identificación temprana de enfermedades raras y es clave para acortar el proceso de diagnóstico de los pacientes.
CENTOGENE, con una posición privilegiada en la intersección de las pruebas genéticas y las estrategias proteómicas/metabolómicas multicapa, se apoya en CentoMD®, la base de datos de mutaciones de enfermedades raras más grande del mundo. CentoMD® conecta las variantes genéticas con la interpretación clínica.
“En CENTOGENE, comprendemos la importancia del conocimiento genético y proteómico para transformar la medicina moderna y ayudar a los médicos a tomar decisiones médicas más informadas. Nos dedicamos a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras apoyando a las compañías farmacéuticas en el desarrollo de medicamentos de última generación. Logramos esto creando productos de valor basado en big data genético, proteómico y metabolómico, afirmó el Dr. Rolfs.
