28 de maio de 2018
A Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos deste ano (ECRD 2018 Viena) reuniu mais de 800 participantes de organizações de pacientes, acadêmicos, profissionais de saúde, indústria, financiadores, reguladores e formuladores de políticas para abordar o tema “Doenças raras 360°: Estratégias colaborativas para não deixar ninguém para trás”. Atualmente, estima-se que na Europa um total de 29 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras.
O Dr. Arndt Rolfs, CEO e fundador da CENTOGENE, apresentou, em um painel de discussão no ECRD, a visão da empresa dentro da rede de conhecimento e informação sobre doenças raras. A discussão fez parte do tema “Equidade Global para Doenças Raras: Já Chegamos Lá?” e abordou os desafios para alcançar a equidade global para doenças raras, desde políticas e pesquisas até produtos e soluções práticas. O Dr. Rolfs destacou a importância de transferir o ônus do diagnóstico de doenças raras dos ombros dos médicos para o ambiente laboratorial. Para atingir esse objetivo ambicioso, os laboratórios precisam apoiar o processo implementando sistemas de triagem proteômica mais baratos e robustos. Tal conceito de proteômica global terá grande importância na identificação precoce de doenças raras e é a chave para encurtar a jornada diagnóstica dos pacientes.
A CENTOGENE, com sua posição única na interseção entre testes genéticos e estratégias proteômicas/metabolômicas multicamadas, utiliza o CentoMD®, o maior banco de dados de mutações de doenças raras do mundo. O CentoMD® preenche a lacuna entre as variantes genéticas e a interpretação clínica.
“Na CENTOGENE, entendemos a importância do conhecimento genético e proteômico para transformar a medicina moderna e ajudar os médicos a tomarem decisões clínicas mais informadas. Dedicamo-nos a melhorar a vida de pacientes com doenças raras, apoiando empresas farmacêuticas no desenvolvimento de medicamentos de última geração. Conseguimos isso criando produtos de conhecimento valiosos com base em big data genético, proteômico e metabolômico”, afirmou o Dr. Rolfs.
