12 listopada 2018
Firma CENTOGENE ogłosiła dziś aktualizacje CentoMD®, największej na świecie bazy danych mutacji genetycznych rzadkich chorób. Najnowsza wersja jeszcze bardziej wypełnia krytyczną lukę między wariantami genetycznymi a interpretacją kliniczną, łącząc precyzyjne informacje kliniczno-genetyczne i biomarkerowe. Nowo wygenerowana wiedza i dane opierają się obecnie na wariantach chorobotwórczych potwierdzonych danymi biomarkerowymi. To unikalne połączenie standaryzuje i przyspiesza medyczną interpretację tych wariantów, pochodzących od ponad 300 000 osób z ponad 115 krajów.
CentoMD® dostarcza informacji o korelacji genotyp-fenotyp na podstawie przypadków klinicznych analizowanych w CENTOGENE. Baza danych jest oparta na dowodach naukowych i obejmuje:
- Ponad 62 000 sklasyfikowanych i wyselekcjonowanych wariantów
- Ponad 7,3 miliona wariantów, z czego 58 procent nie zostało opublikowanych
- Ponad 3500 powiązanych fenotypów
- Ponad 13 300 terminów ontologii fenotypu człowieka (HPO) i około 330 000 powiązań między jednostkami a HPO
“Największym wyzwaniem w leczeniu rzadkich chorób dziedzicznych jest wczesna diagnoza, aby wykryć problem, zanim zajdzie za daleko, zapewnić poradnictwo i rozpocząć leczenie jak najszybciej. Niestety, rzeczywistość jest taka, że zdiagnozowanie rzadkiej choroby dziedzicznej może zająć średnio ponad pięć lat. To zdecydowanie za długo” – powiedział dr Arndt Rolfs, założyciel i dyrektor generalny CENTOGENE. “Dzięki naszej najnowszej wersji CentoMD® zapewniamy klinicystom i genetykom najpełniejsze informacje o wariantach genetycznych, co pozwala na stawianie kluczowych diagnoz jak najszybciej”.”
