12 de novembro de 2018
A CENTOGENE anunciou hoje atualizações para CentoMD®, O maior banco de dados de mutações genéticas de doenças raras do mundo. A versão mais recente preenche ainda mais a lacuna crítica entre variantes genéticas e interpretação clínica, combinando informações genéticas clínicas precisas e biomarcadores. O conhecimento e os dados recém-gerados agora se baseiam em variantes causadoras de doenças confirmadas por dados de biomarcadores. Essa combinação exclusiva padroniza e agiliza a interpretação médica dessas variantes, provenientes de mais de 300.000 indivíduos em mais de 115 países.
O CentoMD® fornece informações sobre a correlação genótipo-fenótipo com base em casos clínicos analisados na CENTOGENE. O banco de dados é baseado em evidências e inclui:
- Mais de 62.000 variantes classificadas e selecionadas.
- Mais de 7,3 milhões de variantes, das quais 58% não foram publicadas.
- Mais de 3.500 fenótipos associados
- Mais de 13.300 termos da ontologia do fenótipo humano (HPO) e aproximadamente 330.000 associações entre indivíduos e HPO.
“O maior desafio no tratamento de doenças hereditárias raras é obter um diagnóstico precoce para identificar o problema antes que ele progrida demais e para fornecer aconselhamento e iniciar o tratamento o mais rápido possível. Infelizmente, a realidade é que, em média, pode levar mais de cinco anos para diagnosticar uma doença hereditária rara. Isso é tempo demais”, disse o Dr. Arndt Rolfs, fundador e CEO da CENTOGENE. “Com a nossa versão mais recente do CentoMD®, estamos fornecendo aos médicos e geneticistas as informações mais completas sobre variantes genéticas para que possam fazer diagnósticos cruciais o mais cedo possível.”
