2018 年 11 月 12 日
CENTOGENE今天宣布了最新進展 CentoMD®, 全球最大的罕見疾病基因突變資料庫。最新版本透過整合精準的臨床遺傳訊息和生物標記訊息，進一步彌合了基因變異與臨床解讀之間的關鍵鴻溝。新產生的知識和數據均基於經生物標記數據驗證的致病變異。這種獨特的整合方式，規範並加速了來自115個國家和地區超過30萬個個體的基因變異的醫學解讀。.
CentoMD® 提供基於 CENTOGENE 分析的臨床病例的基因型-表現型相關性資訊。該資料庫以實證醫學為基礎，包含以下內容：
- 超過 62,000 個已分類和整理的變體
- 超過730萬個變體，其中58%尚未發表。
- 超過3500種相關表型
- 超過 13,300 個人類表型本體 (HPO) 術語和大約 330,000 個個體-HPO 關聯
“「治療遺傳性罕見疾病的最大挑戰在於早期診斷，以便在病情惡化之前發現問題，並儘快提供諮詢和開始治療。然而，現實情況是，診斷一種遺傳性罕見疾病平均需要五年以上的時間。這實在太長了，」CENTOGENE創始人兼首席執行官Arndt Rolfs博士表示。 ”我們最新版本的CentoMD®能夠為臨床醫生和遺傳學家提供最全面的基因變異信息，幫助他們儘早做出關鍵診斷。“
