18 listopada 2019
Cambridge, MA, USA i Rostock, Berlin, NIEMCY, 18 listopada 2019 r. – Centogene NV (NASDAQ: CNTG), spółka komercyjna skupiająca się na rzadkich chorobach, która przetwarza rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w użyteczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych, ogłosiła podpisanie umowy z PTC Therapeutics, Inc. (PTC) na globalny program diagnostyczny niedoboru dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC).
Program badań niedoboru AADC zapewni lekarzom bardzo potrzebną analizę 3-O-metylodopy (3OMD), silnego biomarkera metabolicznego mierzonego spektrometrią mas. W przypadku wykrycia nieprawidłowych poziomów 3OMD, przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) genu dekarboksylazy dopa (DDC) i analiza wariantów, zapewniająca pokrycie 100%. Ostatecznie, jeśli za pomocą NGS nie zostanie zidentyfikowana żadna mutacja, przeprowadzona zostanie analiza delecji/duplikacji.
Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu zestawu CentoCard® – zestawu do pobierania suchych kropli krwi firmy CENTOGENE, posiadającego certyfikat CE – który zostanie wysłany bezpośrednio do lekarzy. Firma CENTOGENE jest również w trakcie walidacji aktywności enzymu DDC z suchych kropli krwi i w ten sposób zamierza oferować testy 3OMD, NGS i aktywności enzymu DDC przy użyciu jednej karty CentoCard®. Stanowi to kompletny zestaw testów ułatwiających diagnostykę AADC.
“Z przyjemnością wspieramy firmę PTC Therapeutics w tym ważnym programie diagnostycznym, który pomaga pacjentom cierpiącym na objawy związane z niedoborem AADC. Naszym celem jest zapewnienie lekarzom diagnozy zgodnej z konsensusem, obejmującej biomarker i walidację genetyczną z jednego źródła” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. “Analiza 3-O-metylodopy (3OMD) oparta na naszym teście suchej kropli krwi w CENTOGENE podkreśla naszą pasję do skracania czasu poświęconego na diagnozę i dawania nadziei pacjentom i ich rodzinom”.”
Niedobór AADC to rzadkie dziedziczne zaburzenie, które wpływa na sposób przekazywania sygnałów między niektórymi komórkami układu nerwowego. Powoduje poważne zaburzenia rozwojowe, niezdolność do rozwinięcia jakiejkolwiek siły motorycznej i kontroli, częste hospitalizacje oraz konieczność dożywotniej opieki.
Pytania dotyczące badań diagnostycznych w kierunku niedoboru AADC można kierować do: AADCDtesting@ptcbio.com Więcej informacji na temat niedoboru AADC można znaleźć na następujących stronach internetowych:
