18 de noviembre de 2019
Cambridge, MA, EE. UU. y Rostock, Berlín, ALEMANIA, 18 de noviembre de 2019 – Centogene NV (NASDAQ: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en enfermedades raras que transforma datos clínicos y genéticos del mundo real en información útil para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas, anunció que ha firmado un acuerdo con PTC Therapeutics, Inc. (PTC) para un programa de diagnóstico global para la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC).
El programa de pruebas para la deficiencia de AADC proporcionará a los médicos el análisis tan necesario de 3-O-metildopa (3OMD), un potente biomarcador metabólico medido por espectrometría de masas. Cuando se detecten niveles anormales de 3OMD, se realizará la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen de la dopa descarboxilasa (DDC) y el análisis de variantes, lo que proporcionará cobertura para 100%. Finalmente, se realizará un análisis de deleción/duplicación si no se identifica ninguna mutación mediante NGS.
El análisis se realizará con CentoCard®, el kit de recolección de muestras de sangre seca de CENTOGENE con marcado CE, que se enviará directamente a los médicos. CENTOGENE también está validando la actividad enzimática de DDC a partir de muestras de sangre seca y, con ello, pretende ofrecer pruebas de actividad enzimática 3OMD, NGS y DDC con una sola CentoCard®. Esto representa un conjunto completo de ensayos que facilita el diagnóstico de AADC.
“Nos complace apoyar a PTC Therapeutics en este importante programa de diagnóstico que ayuda a pacientes con síntomas relacionados con la deficiencia de AADC. Nuestro objetivo es proporcionar a los médicos un diagnóstico consensuado que incluya un biomarcador y validación genética de una sola fuente”, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. “El análisis de 3-O-metildopa (3OMD) basado en nuestra prueba de gota de sangre seca en CENTOGENE subraya nuestra pasión por ayudar a reducir la complejidad del diagnóstico y brindar esperanza a los pacientes y sus familias”.”
La deficiencia de AADC es un trastorno hereditario poco común que afecta la transmisión de señales entre ciertas células del sistema nervioso. Provoca graves discapacidades del desarrollo, incapacidad para desarrollar fuerza y control motor, hospitalizaciones frecuentes y la necesidad de cuidados de por vida.
Las preguntas sobre las pruebas de diagnóstico para la deficiencia de AADC se pueden dirigir a AADCDtesting@ptcbio.com Para obtener más información sobre la deficiencia de AADC, visite los siguientes sitios web:
