18 de novembro de 2019
Cambridge, MA, EUA e Rostock, Berlim, ALEMANHA, 18 de novembro de 2019 – A Centogene NV (NASDAQ: CNTG), uma empresa em fase comercial focada em doenças raras que transforma dados clínicos e genéticos do mundo real em informações acionáveis para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas, anunciou a assinatura de um acordo com a PTC Therapeutics, Inc. (PTC) para um programa de diagnóstico global para deficiência de descarboxilase de aminoácidos aromáticos L (AADC).
O programa de testes para deficiência de AADC fornecerá aos médicos a análise tão necessária de 3-O-metildopa (3OMD), um importante biomarcador metabólico medido por espectrometria de massa. Quando indicado por níveis anormais de 3OMD, será realizado o sequenciamento de nova geração (NGS) do gene da dopa descarboxilase (DDC) e a análise de variantes – com cobertura de 100%. Posteriormente, será realizada uma análise de deleção/duplicação caso nenhuma mutação seja identificada pelo NGS.
A análise será realizada utilizando o CentoCard® – o kit de coleta de sangue seco em papel filtro da CENTOGENE com marcação CE – que será enviado diretamente aos médicos. A CENTOGENE também está em processo de validação da atividade da enzima DDC em papel filtro e, com isso, pretende oferecer testes de 3OMD, NGS e atividade da enzima DDC utilizando um único CentoCard®. Isso representa um conjunto completo de ensaios que facilitam o diagnóstico de AADC.
“Temos o prazer de apoiar a PTC Therapeutics neste importante programa de diagnóstico que auxilia pacientes que sofrem de sintomas relacionados à deficiência de AADC. Nosso objetivo é fornecer aos médicos um diagnóstico consensual que inclua um biomarcador e validação genética de uma única fonte”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE. “A análise de 3-O-metildopa (3OMD) baseada em nosso teste de amostra de sangue seco na CENTOGENE reforça nossa paixão por ajudar a reduzir o processo diagnóstico e por trazer esperança aos pacientes e suas famílias.”
A deficiência de AADC é uma doença hereditária rara que afeta a forma como os sinais são transmitidos entre certas células do sistema nervoso. Ela causa graves deficiências de desenvolvimento, incapacidade de desenvolver força e controle motor, hospitalizações frequentes e a necessidade de cuidados ao longo da vida.
Questões relativas aos testes de diagnóstico para deficiência de AADC podem ser encaminhadas para AADCDtesting@ptcbio.com Para obter mais informações sobre a deficiência de AADC, visite os seguintes sites:
