Reklasyfikacja wariantów

Dożywotnie zaangażowanie w bezpieczeństwo pacjenta poprzez systematyczną ponowną ocenę klasyfikacji

Nowe warianty chorobotwórcze są identyfikowane każdego roku. W związku z tym, klasyfikacja wariantów to proces ciągły. W CENTOGENE zatrudniamy dedykowany zespół ekspertów, którzy monitorują literaturę medyczną i odpowiednio aktualizują nasz Bio/Bazę Danych. Do oceny nowych dowodów korzystamy z uznanych na całym świecie wytycznych American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Łączymy je z danymi naszych pacjentów, aby podejmować świadome decyzje dotyczące klasyfikacji nowo zidentyfikowanych wariantów genetycznych.

Po sklasyfikowaniu wariantu, każda nowa obserwacja, niezależnie od tego, czy pochodzi z badań wewnętrznych, czy zewnętrznych, jest monitorowana i wykorzystywana do systematycznej ponownej oceny wcześniejszych decyzji klasyfikacyjnych. Nowe dowody mogą czasami sugerować zmianę diagnozy lub leczenia. O wszystkich decyzjach dotyczących reklasyfikacji informujemy naszych lekarzy kierujących, a każda reklasyfikacja wpływająca na diagnozę genetyczną jest udostępniana najszybciej, jak to możliwe.