Author(s): ロルフス、アルント教授、クライン、クリスティーン教授、ローマン、カチャ博士、ブリュッゲマン、ノルベルト医学、バウアー、ピーター博士、フェルバート、アンドレアス教授、ベルク、ダニエラ教授、バウマー、トビアス医学、オルシェフスキー、ルイーザ、ヘスス、シルビア、キム、ハンジュン、トゥンク、シネム、レンス、セバスチャン、ユンカー、ヨハンナ、ツイナー、キルステン、キューン、アンドレア A、クーレンバウマー、グレゴール、シェーファー、エヴァ、カステン、メイケ、アルテンミュラー、エッカート、ジョン、ボムソク、ミール、パブロ
新たに提唱された遺伝子と疾患の関連性については、大規模な疫学研究による確認が必要となります。CENTOGENEは、関連する研究プロジェクトに積極的に取り組んでいます。最近の例としては、ANO3と運動障害との関連性に関する仮説的な研究が挙げられます。1,000人以上の患者を対象としたスクリーニングの結果、パーキンソン病およびジストニアにおいて、ヘテロ接合型ANO3ミスセンス変異が病原性を持つという強い証拠が得られました。この研究結果は、1月2日にParkinsonism & Related Disorders誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
新たに提唱された遺伝子と疾患の関連性については、大規模な疫学研究による確認が必要となります。CENTOGENEは、関連する研究プロジェクトに積極的に取り組んでいます。最近の例としては、ANO3と運動障害との関連性に関する仮説的な研究が挙げられます。1,000人以上の患者を対象としたスクリーニングの結果、パーキンソン病およびジストニアにおいて、ヘテロ接合型ANO3ミスセンス変異が病原性を持つという強い証拠が得られました。この研究結果は、1月2日にParkinsonism & Related Disorders誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
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