遺伝子検査は、遺伝性眼疾患の原因究明においてますます重要なツールとなっています。現在、早期発症型白内障、緑内障、網膜色素変性症、黄斑ジストロフィー、スターガルト病、スティックラー症候群など、眼疾患に関連する遺伝子は350種類以上も知られています。遺伝子検査によって確定診断を行うことで、患者さんの眼疾患の発症を予防したり、進行を遅らせたりすることが可能になります。.
CentoVisionは、乳幼児（レーバー先天性黒内障）、小児（早期発症網膜色素変性症）、成人（パターンジストロフィー）における失明の主要原因となる疾患を含む、眼疾患の遺伝的基盤を特定するために綿密に設計されています。当社の検査パネルには、先天性緑内障、網膜色素変性症、スターガルト病、スティックラー症候群、全色盲、アッシャー症候群など、最も一般的な眼科疾患が含まれています。また、様々なタイプの白皮症（眼皮膚白皮症および眼白皮症）やヘルマスキー・プドラック症候群のスクリーニングも行います。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20倍 |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
個々の患者のニーズに合わせて遺伝子を選択することで、診断用遺伝子パネルを作成します。
2～4,000以上
選択可能な遺伝子
15営業日
TAT
ゲノムまたはエクソーム
バックボーン
