単一遺伝子

単一遺伝子

必要な検査方法の種類は、障害を引き起こす変化の種類によって異なります。.

• ホットスポット解析および単一遺伝子シーケンスのためのサンガーシーケンス
• 次世代シーケンシング（NGS）を用いた単一遺伝子シーケンシングおよびNGSベースのコピー数多型（CNV）解析
• MLPA（多重連結依存性プローブ増幅法）またはqPCR（リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応法）を用いて、大きな欠失または重複を特定するための欠失／重複検査。
• キャピラリーシーケンサーを用いた断片長解析（FLA）および／または反復配列プライミングアッセイ（RPA）により、反復配列の伸長範囲を検出する。
• 家族を対象としたキャリア検査 

単一遺伝子検査は、以下の患者に推奨されます。

• 特徴的な臨床所見  
• 特定の疾患の家族歴 
• 単一遺伝子疾患 
• 後成的障害の可能性 
• トリプルリピート疾患の可能性