パーキンソン病（PD）は進行性の神経変性疾患であり、60歳以上の人口の約21%が罹患しています。21歳未満で発症した場合は若年発症型PD、50歳未満で発症した場合は早期発症型PDと呼ばれます。この疾患は、運動症状と非運動症状の幅広いスペクトルを伴います。特徴的な病理所見としては、中脳の黒質の特定領域における神経細胞の喪失と、細胞内におけるα-シヌクレインタンパク質の広範な蓄積が挙げられます。主な運動症状としては、振戦、筋硬直、運動緩慢などがあります。.
世界的に見て、 PD患者のわずか15%がPD症状の家族歴を報告している。残りの85%のPD症例は散発性に分類される。4 既知のPD原因遺伝子変異の発生率はまれで、PD患者集団の2%未満にしか見られない。家族性PDに関連する最も一般的な2つの変異遺伝子はLRRK2とPRKNであり、PD症状を示すすべての人においてそれぞれ0.7%と0.3%の頻度で報告されている。4
しかし、遺伝性パーキンソン病と散発性パーキンソン病の区別は曖昧である。パーキンソン病の原因となる単一遺伝子変異で、100%のような浸透率を示すものは存在しない。複数の遺伝的リスク因子が相乗的に作用し、家族性パーキンソン病と散発性パーキンソン病の両方のリスクを高めていると考えられる。こうした遺伝的感受性は、加齢や環境要因と相互作用して疾患を引き起こす。. 4
製薬
CENTOGENEは、 リューベック大学およびDenali Therapeuticsと共同で、 LRRK2遺伝子変異を有するパーキンソン病患者を特定する研究に取り組んでいます。この研究の目的は、パーキンソン病患者コホートにおけるLRRK2および関連遺伝子変異（ LRRK2以外）の有病率を推定し、潜在的なバイオマーカーを探すことです。この研究に関するご質問、またはCENOTOGENEと提携して潜在的な治療法を研究されたい場合は、 ROPAD研究に取り組んでいる当社のチームまでお問い合わせください。.
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臨床医
CENTOGENE社の遺伝性パーキンソン病変異体向けNGSパネルは、病理学的に関連する遺伝子変異を特定するために綿密に設計されています。.
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患者
CENTOGENEは、医師の指示による遺伝子検査のみを提供しています。遺伝子検査の結果は、あなたの人生に大きな影響を与える可能性があります。遺伝カウンセリングを受けることを強くお勧めします。カウンセラーは、遺伝子検査を受けるべきかどうかについて、あなたとご家族にアドバイスを提供できます。また、遺伝子検査の結果とその意味を理解するお手伝いもいたします。.
以下の質疑応答形式は、遺伝子検査について医師と話し合う際の参考になります。
医師に尋ねるべきこと1Escott-Price, V. et al. パーキンソン病の多遺伝子リスクは発症年齢と相関する。Ann. Neurol. 77 (4), 2015年4月, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. 他「ゲノムワイド関連解析によりパーキンソン病の遺伝的リスクが明らかに」Nat. Genet. 41 (12), Dec.2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. et al. ゲノムワイド関連研究のメタ解析により、パーキンソン病の新たなリスク遺伝子座17個が同定された。Nat. Genet. 49(10), 2017年10月, 1511-1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J.、Anastacio, H.、Bardy, C.「患者由来の脳細胞で明らかになったパーキンソン病の遺伝的素因」npj Parkinsons Dis. 6, 8, 2020年4月, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
