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変異体の再分類

当社の検査による診断結果はすべて、自動的に変異再分類プログラムに入力されます。このプログラムは、新たな遺伝学的証拠の特定を支援します。新たな分類が以前の診断に影響を与える場合、当社は医師に自動的に無料で通知します。.

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体系的に再評価された分類に基づく、患者安全への生涯にわたる取り組み

毎年、新たな疾患原因となる遺伝子変異が発見されています。そのため、変異の分類は継続的なプロセスとなっています。CENTOGENEでは、医学文献を監視し、それに基づいてバイオ/データベースを更新する専門家チームを擁しています。私たちは、国際的に認められている米国医学遺伝学・ゲノム学会(ACMG)のガイドラインを用いて新たなエビデンスを評価し、それを患者データと組み合わせることで、新たに発見された遺伝子変異を分類する際に、情報に基づいた意思決定を行っています。.

変異が分類されると、内部調査または外部調査による新たな観察結果はすべて監視され、過去の分類決定を体系的に再評価するために活用されます。新たな証拠によって、診断や治療方針の変更が示唆される場合もあります。私たちは、すべての再分類決定を紹介元の医師に伝え、遺伝子診断に影響を与える再分類については、可能な限り速やかに共有します。.  

当社の変異型再分類プログラムの利点

  • 再分類の影響を受けるすべての患者への積極的な通知
  • 遺伝子、生化学、臨床データといった幅広い患者データの独自の組み合わせに基づいて
  • 大規模かつ多様な患者コホートから得られた変異データ
  • 厳格なデータキュレーションおよび検証プロセス

信頼性の高い診断は、堅牢かつ動的な変異分類から始まる

分類プロセスにおける生化学データの付加価値

社内で行った、7つの代謝遺伝子(GAA、GBA、GLA、IDS、NPC1、NPC2、SMPD1)の変異を精査・分類した研究によると、ClinVarとHGMD®ではこれらの変異が誤って分類されていました。当社独自のBio/Databankでは、これらの変異が正しく分類されています。.

再分類の影響を受けるすべての患者に通知されます

追加情報とリソース

再分類レポート

再分類レポート

NSD1(OMIM®:606681)遺伝子の保因者検査。臨床的意義不明(クラス3)から病原性可能性が高い(クラス2)に再分類。.

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