ニーマン・ピック病C型（NPC）は、リソソームへの脂質の蓄積を主な特徴とする、進行の遅い疾患です。症状は年齢によって異なります。乳児期の臨床症状は内臓に限られ、肝脾腫、黄疸、そして（場合によっては）肺浸潤がみられます。乳児期後期以降になると、神経症状が現れ始めます。典型的な症状は、小児期中期から後期にかけて、運動失調、垂直性核上性眼球運動麻痺、認知症の発症とともに現れます。ジストニアや痙攣もよくみられます。成人では、認知症や精神症状がみられることが多いです。.
NPC1症例のほとんどは、一塩基多型による複合ヘテロ接合体である。12 これまでに、ニーマン・ピック病C型を引き起こすNPC1の変異は511種類以上、NPC2の変異は27種類以上報告されている。3
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以下の質疑応答形式は、遺伝子検査について医師と話し合う際の参考になります。
医師に尋ねるべきこと1Park, Walter D 他「ニーマン・ピック病C型における58個の新規変異の同定：生化学的表現型との相関およびNPC1におけるPTC1様ドメインの重要性」Human mutation vol. 22,4 (2003): 313-25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles 他「ニーマン・ピックC病：NPC1およびNPC2遺伝子変異の検出における変性高速液体クロマトグラフィーの使用と患者および家族の管理への影響」分子遺伝学と代謝、第86巻、1-2号（2005年）：220-32頁。doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim 他「ニーマン・ピック病C型：自然発生的なミスセンス変異を有するNPC2タンパク質の細胞内局在と機能的特徴付け」Human mutation vol. 26,1 (2005): 20-8. doi:10.1002/humu.20173
