EFRONTは、前頭側頭型認知症（FTD）と診断された、またはFTDが疑われる患者の遺伝子型を解析することにより、FTDにおける遺伝的病因の有病率を調査する、単回訪問型の多施設共同非介入研究である。.
FTDは、脳の前頭葉と側頭葉の神経細胞の喪失または損傷によって引き起こされる、遺伝的にも病理学的にも多様な神経変性疾患です。その結果、行動、人格、言語理解に異常が生じ、興味の喪失、判断力の低下、共感性の喪失、無気力といった症状が現れます。.
FTDはまれな神経変性疾患であり、60歳未満の人に最も多く見られる認知症です。欧州連合では約11万人、米国では推定5万～6万人が罹患しています。他の神経疾患とは異なり、FTDは類似した臨床症状を示すため、診断が困難です。.
世界中の症例の最大30%は、プログラニュリン遺伝子変異（FTD- GRN ）を含む遺伝子変異によって引き起こされます。.
FTD- GRNは、FTD患者の5%から10%までの遺伝子型を表しており、その他にも多くの患者が遺伝的原因でこの疾患を発症しています。様々な遺伝的原因と表現型の違いをより正確に把握するため、本研究を通してFTDの病態生理と遺伝学をより深く理解することを目指します。この臨床研究では、ドイツ、スペイン、イタリア、ポルトガル、ベルギー、トルコ、ギリシャの研究センターで4500名の参加者を募集する予定です。.
参加方法についてはこちらをご覧ください。 ClinicalTrials.gov
現在、FTD患者に対するFDA承認済みの治療法は存在しない。.
適格基準を満たす患者から採血し、乾燥血液スポット（DBS）技術を採用したCEマーク付きのフィルターカード「CentoCard®」に塗布する。.
乾燥させた血液サンプルは、 GRN （プログラニュリン）、 MAPT （微小管結合タンパク質タウ）、 C9ORF72 （9番染色体オープンリーディングフレーム72）など、FTDに関連する遺伝子について分析される。.
| 選択基準 |
|---|
| 参加者の年齢は25歳から85歳です。 |
| 参加者はFTD（前頭側頭型認知症）を患っている。 |
| 参加者の行動に著しい変化が見られる |
| 原発性進行性失語症（PPA）の診断基準を満たす参加者 |
Jefri Jeya Paul 博士、上級臨床プロジェクトマネージャー
臨床研究部門
CENTOGENE GmbH
アム・ストレンデ7
18055 ロストック
ドイツ
メールアドレス: jefri.paul@centogene.com
