耳は、私たちの基本的な機能の多くを支える重要な器官です。遺伝性疾患と環境因子による疾患をできるだけ早期に鑑別することが重要です。耳鼻咽喉科領域の遺伝性疾患に対する迅速かつ有用な出生後検査により、遺伝カウンセリングにつなげることができ、早期介入によって予後を大きく改善できる可能性があります。CENTOGENEでは、難聴に関連する疾患について、190以上の遺伝子に関連する遺伝子バリアントを同定しています。当社の検査ソリューションにより、遺伝性難聴および関連症候群の正確な原因の特定を支援します。
難聴は小児に多くみられる疾患で、出生100人に1人に認められます。その50%以上に遺伝的要因が関与しており、そのうち70%は非症候群性難聴です。 CentoHearは、症候群性難聴および非症候群性難聴に関連する遺伝子を対象としています。常染色体劣性遺伝および常染色体優性遺伝の両方の症例をパネルに含んでいます。 さらに、CentoHearには、アルポート症候群、ペンドレッド症候群、ワールデンブルグ症候群、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群（BOR症候群）などに関連する遺伝子も含まれています。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
全ゲノムシーケンス（WGS） 最も包括的な一括型検査ソリューションの一つとして、高い診断率を実現します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑または原因が特定できない症状を呈する患者さんに対し、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にします。
マルチオミクス解析により、ヒトの生物学的プロセスをより深く理解することが可能になります。早期診断を支える、独自性の高い効果的なアプローチです。
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2～4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間（TAT）
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤（Backbone）
