スポンサー付きテストプログラム
本遺伝子パネルプログラムは、BioMarin Pharmaceutical Inc.（スポンサー）とCENTOGENEの共同事業です。スポンサーは本プログラムに資金援助を提供し、検査およびサービスはCENTOGENEが実施します。スポンサーは本プログラムから匿名化された患者データを受け取りますが、患者を特定できる情報は一切受け取りません。スポンサーは、本プログラムを利用する医療従事者の連絡先情報を受け取ります。本プログラムに参加する医師は、スポンサーの製品またはサービスを推奨、購入、注文、処方、投与、使用、または支持する義務を一切負いません。.
遺伝子パネルは、骨格異形成、てんかん、運動失調の症候性および非症候性の原因に関連する遺伝子を分析します。これらの遺伝子は、 MPSおよびCLN2に関連する疾患とその鑑別診断を網羅する幅広いパネルとなるよう選定されました。これらのパネルを用いた検査により、単一の臨床的適応に基づいて、多くの潜在的に関連のある遺伝子を効率的に評価することが可能です。.
遺伝子解析後、担当医師はCENTOGENEから、患者の検査結果を詳細に記した包括的な報告書を受け取ります。この報告書には、実施された検査および遺伝子診断に関する追加情報と推奨事項も含まれています。.
バイオマリン社は、検査依頼書に詳述されているプログラムの適格基準を満たす患者を対象に、骨異形成症およびてんかん／運動失調症の遺伝子パネル検査を無償で提供しています。.
このプログラムは以下の団体によって後援および資金提供されています
サンプル送付資材のご請求は、下記のフォームをご利用ください。お住まいの国によって、 CentoCard®または発送資材入りの箱のいずれかをお送りいたします。ドロップダウンリストにお住まいの国が表示されない場合は、お近くのBioMarin担当者までお問い合わせください。.
サンプル採取キットには、サンプル採取および発送に関する説明書と返送用資材が含まれています。.
診察の際、医師は患者と面談し、血液サンプルを採取した後、 CentoCard®を作成するか、K2/K3 EDTA採血管を輸送箱に同梱されている資材に直接入れます。必要な書類はすべて採取キットに同梱されており、記入後、CENTOGENE研究所に直接送付する必要があります。.
医師は、検体受領後25営業日以内に、当社の安全なオンラインポータルであるCentoPortal®を通じて直接結果を受け取ることができます。.
重要： CentoPortal®をまだご利用でない場合は、ご自身でアカウントを作成しないでください。レポートが完成次第、CENTOGENEがアカウントを設定し、今後の手順についてメールでお知らせいたします。.
骨異形成症の複雑な性質は、診断の遅れや誤診につながり、手術に伴う潜在的なリスクを含め、患者の予後を悪化させる可能性がある。.
骨異形成症の中には、ムコ多糖症（MPS）のように、レッグ・カルベ・ペルテス病（LCPD）、多発性骨端異形成症（MED）、脊椎骨端異形成症（SED）など、表現型が骨異形成症間でかなり重複しているため、誤診されることがある。 [1–13]
てんかんの50%以上は遺伝的要因が関与している可能性がある。.
CLN2疾患の症状は非特異的であるため、診断が遅れる可能性があり、その結果、疾患特異的な治療の開始がさらに遅れる可能性がある。症状に基づいた遺伝子パネルなど、関連性の高い遺伝子パネルを用いることで、診断プロセスを迅速化できる可能性がある。. [14, 15]
てんかん／運動失調症遺伝子パネルを初期検査に組み込むことで、以下のことが可能になります。
参考文献: 1. Mortier GR, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419。 2.ラックマン RS、他。スケルトンラジオール。 2014;43(3):359–369。 3. Hendriksz CJ、他。 Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25。 4.スコッキア A ら。オーファネット J レア Dis. 2021;16:412。 5.クラクフ D. クリン ペリナトール。 2015;42(2):301–319。 6.ニッケルSM。 Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–424。 7. Liu Z、他。トレンドジュネット。 2019;35(11):852–867. 8. SerattiG、Pansare V、Pang TY、et al. スポンサー付きの無料骨異形成遺伝子パネル検査プログラムの臨床的有用性：850件の検査結果。第17回年次世界シンポジウムTMで発表されたポスター：2021年2月8日～12日。 9. NikkelSM. 骨異形成：すべての骨健康臨床医が知っておくべきこと。Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419-424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L、EllawayC、Foster HE、et al. ムコ多糖症疾患の初期症状の理解：系統的文献レビューと医師調査の結果。 J Inborn Errors MetabScreen.2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. HendrikszCJ, Berger KI, GiuglianiR, et al. International guidelines for the management and treatment of MorquioA syndrome. Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska, et al (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz et al (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
プログラムに関するご注文・お問い合わせ：
キットのご請求は注文フォームをご利用ください。また、バイオマリンの担当者へ直接お問い合わせいただくことも可能です。.
研究室の詳細：
CENTOGENE GmbH
アム・シュトランデ7、18055 ロストック
+49 (0) 381 80 113-416
（月～金：午前8時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間））
customer.support@centogene.com
成果の伝達：
centoportal.com
ピックアップの予約は24時間前までにお願いします
フォームには、集荷希望時間帯（4時間）を含む必要な情報をすべてご記入ください。logistics@centogene.com よりデジタル返送ラベルが送付され、該当する場合はプロフォーマインボイス（EU域外からの発送の場合）も送付されます。メールで送付されたラベルを印刷し、指示に従って荷物の外側に貼り付けてください。.
研究室の詳細：
CENTOGENE GmbH
アム・シュトランデ7、18055 ロストック
+49 (0) 381 80 113-416
（月～金：午前8時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間））
成果の伝達：
centoportal.com
提供された適応症に応じて、CENTOGENEはてんかんまたは骨異形成症の遺伝子パネル検査を実施します。.
本プログラムはバイオマリン社が全額出資（スポンサー）しているため、医師も患者も分析費用や検体輸送費用を一切負担する必要はありません。.
いいえ。これは全額公費負担（スポンサー付き）のプログラムであるため、医師も患者も分析や検体発送に関して一切費用を負担する必要はありません。.
各収集パックに同梱されている説明書に従ってください。.
いいえ。遺伝子解析は、資格のある医師が依頼する必要があります。.
結果は25営業日以内にCentoPortal®を通じて届きます。.
アカウントをお持ちでない場合は、検査報告書が完成次第、CENTOGENEがアカウントを作成いたします。その後、報告書にアクセスするためのユーザー名とパスワードを入力するリンクと、詳しい手順を記載したメールが届きます。.
CENTOGENEカスタマーサポートへのお問い合わせは下記までお願いいたします。
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
（月～金：午前8時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間））
CENTOGENEカスタマーサポートへのお問い合わせは下記までお願いいたします。
customer.support@centogene.com
*医療従事者のみが対象です。 [MED-ET-0069 2025 年 12 月]
月– 金曜日午前7時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間）
土曜日 午前8時～午後12時（中央ヨーロッパ時間）
サービスを依頼する
48時間以内に返信することを目指しています。
