協賛型検査プログラム
本遺伝子パネルプログラムは、協賛企業であるBioMarin Pharmaceutical Inc.とCENTOGENEの協力により実施されています。BioMarinは本プログラムに資金を提供し、検査および関連サービスはCENTOGENEが実施します。 協賛企業には、本プログラムを通じて取得された、個人を特定できない患者データが提供されますが、患者さん個人を特定できる情報は提供されません。また、本プログラムを利用する医療従事者の連絡先情報は協賛企業に提供されます。 本プログラムに参加する医師は、協賛企業の製品またはサービスについて、推奨、購入、注文、処方、投与、使用、支持する義務を負いません。
本遺伝子パネルでは、骨系統疾患、てんかん、運動失調に関連する症候群性および非症候群性の疾患原因遺伝子を解析します。これらの遺伝子は、ムコ多糖症（MPS）およびCLN2病に関連する疾患とその鑑別診断を幅広く評価できるよう選定されています。単一の臨床的適応に基づいて、関連する可能性のある複数の遺伝子を効率的に評価できます。
遺伝学的解析後、CENTOGENEは担当医師に包括的なレポートを提供します。レポートには患者さんの検査結果に加え、実施した検査や遺伝学的診断に関する追加情報および推奨事項が記載されます。
BioMarinは、本プログラムの参加基準を満たす患者さんを対象に、骨系統疾患遺伝子パネルおよびてんかん／運動失調遺伝子パネルの検査を支援しています。詳細は検査依頼書をご確認ください。
本プログラムは、BioMarinの協賛・資金提供により実施されています。
以下のフォームご利用ください。お住まいの国によって、 CentoCard®から、検体採取・発送用資材をお申し込みください。お住まいの国によって、CentoCard®または発送用資材一式が入ったボックスをお届けします。 お申し込みフォームの国選択欄に該当する国が表示されない場合は、現地のBioMarin担当者までお問い合わせください。
検体採取キットには、検体採取・発送の手順書と返送用資材が含まれています。
診察時に、医師は患者さんへの診察・相談を行い、採血します。その後、CentoCard®を準備するか、K2／K3 EDTA採血管を発送用ボックスに同梱された資材に直接収納します。 必要書類はすべて検体採取キットに含まれています。必要事項を記入し、検体とともにCENTOGENEの検査施設へ直接送付してください。
検体の到着後、25営業日以内に、医師は安全なオンラインポータルであるCentoPortal®を通じて検査結果を受け取ります。
重要： CentoPortal®をまだ利用したことがない場合は、ご自身でアカウントを作成しないでください。レポートの作成完了後、CENTOGENEがアカウントを設定し、次の手順をメールでご案内します。
骨系統疾患は病態が複雑で、診断の遅れや誤診につながることがあります。その結果、患者さんの転帰が最適でなくなる可能性があり、手術に伴うリスクが高まる場合もあります。
骨系統疾患の中には、ムコ多糖症（MPS）のように、表現型が類似しているため、レッグ・カルベ・ペルテス病（LCPD）、多発性骨端異形成症（MED）、脊椎骨端異形成症（SED）などと誤診される場合があります[1–13]
てんかんの50％以上には、遺伝学的要因が関与している可能性があります。
CLN2病は初期症状が非特異的であるため、診断が遅れることがあり、疾患に特化した治療の開始も遅れる可能性があります。症状に基づく遺伝子パネルなど、適切な遺伝子パネル検査を活用することで、診断プロセスを迅速化できる可能性があります。 [14, 15]
初期評価にてんかん／運動失調遺伝子パネルを組み込むことで、以下の支援につながります。
参考文献 1. Mortier GR, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419. 2. Lachman RS, et al. Skeletal Radiol. 2014;43(3):359–369. 3. Hendriksz CJ, et al. Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25. 4. Scocchia A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:412. 5. Krakow D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301–319. 6. Nikkel SM. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–424. 7. Liu Z, et al. Trends Genet. 2019;35(11):852–867. 8. SerattiG, Pansare V, Pang TY, et al. Clinical utility of a sponsored, no-cost skeletal dysplasia gene panel testing program: results from 850 tests. Poster presented at the 17th Annual WorldSymposiumTM: February 8-12, 2021. 9. NikkelSM. Skeletal dysplasias: what every bone health clinician needs to know. Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419-424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L, EllawayC, Foster HE, et al. Understanding the early presentation of mucopolysaccharidoses disorders: results of a systematic literature review and physiciansurvey. J Inborn Errors MetabScreen.2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. HendrikszCJ, Berger KI, GiuglianiR, et al. International guidelines for the management and treatment of MorquioA syndrome. Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska, et al (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz et al (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
検査注文・プログラムに関するお問い合わせ：
注文フォームから検体採取キットをお申し込みください。BioMarinの担当者に直接お問い合わせいただくことも可能です。
検査施設情報：
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
（営業時間：月～金、午前8時～午後6時30分 CET）
customer.support@centogene.com
検査結果の確認：
centoportal.com
集荷の予約は24時間前までに行ってください
4時間の集荷時間帯を含め、フォームに必要事項をすべて入力してください。物流担当（logistics@centogene.com）より電子版の返送用配送ラベルがメールで送付されます。また、該当する場合（EU域外から発送する場合）は、プロフォーマインボイス（仮送り状）も送付されます。
メールで受け取った配送ラベルを印刷し、案内に従って荷物の外側に貼り付けてください。
検査施設情報：
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
（営業時間：月～金、午前8時～午後6時30分 CET）
検査結果の確認：
centoportal.com
ご提示いただいた検査適応に応じて、CENTOGENEがてんかんまたは骨系統疾患の遺伝子パネル検査を実施します。
本プログラムはBioMarinが全額を負担する協賛型プログラムです。遺伝学的解析および検体の輸送に関して、医師および患者さんに費用は発生しません。
いいえ。なお、本プログラムはBioMarinが全額を負担する協賛型プログラムであり、遺伝学的解析および検体の輸送に関して、医師および患者さんに費用は発生しません。
各検体採取キットに同梱されている説明書に従ってください。
いいえ。遺伝学的検査は、資格を有する医師が依頼する必要があります。
25営業日以内に、CentoPortal®を通じて検査結果を受け取ることができます。
まだアカウントをお持ちでない場合、検査レポートの作成完了後、CENTOGENEがアカウントを作成します。その後、レポートにアクセスするためのユーザー名とパスワードの設定方法、およびアクセス用リンクを記載したメールが届きます。
CENTOGENEカスタマーサポートまでお問い合わせください。
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
（営業時間：月～金、午前8時～午後6時30分 CET）
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