CENTOGENEでは、健康な未来を計画することの重要性を理解しています。私たちは皆、少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者です。ほとんどの保因者は健康で家族歴はありませんが、遺伝性疾患を子供に遺伝させるリスクがあります。.
キャリアスクリーニングとは、常染色体劣性遺伝疾患またはX連鎖遺伝疾患の保因者であるリスクを評価するために用いられる遺伝子検査です。この検査は、個人の生殖リスクや、遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性について、生涯にわたって役立つ情報を提供します。.
劣性遺伝疾患は、一対の遺伝子（母親から受け継いだ遺伝子と父親から受け継いだ遺伝子）の両方に変異が存在する場合に発症します。ほとんどの人は、病気を引き起こす変異の保因者でありながら、そのことに気づいていない可能性があります。.
両親がともに保因者である場合、劣性遺伝疾患に罹患した子供が生まれるリスクは25%であり、子供が両親と同様に保因者になるリスクは50%である。
スクリーニング検査項目には、以下のような多くの遺伝性疾患が含まれています。
CentoGenomeを基盤として活用することで、比類のない
ゲノム情報により、正確で信頼性の高い結果を保証します。
リスクの低いカップル向け
正確な変異スクリーニング
当社の検査は、HGMD、ClinVar、ClinGen、および当社が厳選したCENTOGENEバイオデータベースなどの信頼できるデータベースを使用して、60,000を超えるバリアント*の定義済みリストを正確に識別します。特筆すべきは、この検査で対象となるバリアントの6.2%がCENTOGENEバイオデータベースに固有のものであることです。.
迅速なTAT
変異型に基づく生殖遺伝子キャリアスクリーニングサービス。所要期間は15営業日です。.
高リスクのカップル向け
キャリアスクリーニングの拡大
当社の検査は、常染色体劣性遺伝およびX連鎖遺伝による早期発症疾患に関連する2,000以上の遺伝子を対象としており、遺伝的リスクの包括的な分析を提供します。.
診断精度の向上
当社の検査は、複雑な遺伝子変異の検出を最大限に高める包括的な検査であり、カップルにとって便利な選択肢となります。.
WESを基盤とし、 CYP21A2 **、 F8 、 FMR1 、 HBA 、 SMN1の関連する複雑な遺伝子変異を標的とする補助分析を含める。
リスクの低いカップル向け
当社では、3つのバリアントベースの分析を提供しています。
CentoScreen Exome Focused with 141 genes (Solo/Duo)
CentoScreen Exome Focused Plus（539遺伝子）（ソロ／デュオ）
および1921遺伝子を対象としたCentoScreen Exome（ソロ/デュオ）。.
補完的な検査項目： CYP21A2 **、 F8イントロン22の逆位
（女性）、 HBA。FMR1 （女性）、 SMN1およびCNV解析
DMD （雌）およびGJB6 。.
1 ご注意ください：CentoScreenパネルはスクリーニング検査であり、結果はスクリーニング検査として解釈されるべきです。スクリーニング結果が陰性であれば、パネル遺伝子に関連する疾患の保因者であるリスクは大幅に低減されますが、リスクが完全に排除されるわけではありません。陰性結果であっても、受診者またはその子孫に遺伝性疾患が存在する可能性は否定されません。.
* この分析の対象となる変異体の完全なリストについては、カスタマーサポートチームにお問い合わせいただくか、CentoPortalアカウントにログインしてください。.
** 検査上の制限事項が適用されます。CYP21A2スクリーニング分析では、非対立遺伝子相同組換え変異の存在のみを検出できます。.
キャリアスクリーニングは、パートナーが自分たちの価値観に沿った家族計画に関する十分な情報に基づいた意思決定や選択を行うのに役立ちます。これにより、カップルは以下のことが可能になります。
十分な情報に基づいた意思決定を行い、着床前遺伝子診断（PGD）の選択肢も考慮に入れた上で、妊娠計画を立てましょう。
精子や卵子の提供者を利用したり、養子縁組をしたりするなど、別の選択肢を検討する。
妊娠中は出生前診断を受け、必要に応じて妊娠中および出産時に専門医の診察を受ける。
常染色体疾患の場合、両親が同じ遺伝性疾患の保因者である場合、妊娠ごとに罹患した子供が生まれる確率は25%である。.
X連鎖劣性疾患の場合、母親が保因者であれば、妊娠するたびに罹患した男児を産む確率は25%である。.
検査結果であなたとパートナーの両方が遺伝性疾患の保因者であることが判明した場合、医師または遺伝カウンセラーと相談すべき多くの選択肢があることを知っておくことが重要です。.
必要に応じて、特定の遺伝性疾患に関する出生前検査をCENTOGENEで短期間で実施することが可能です。これにより、医師や遺伝カウンセラーと協力して今後の計画を立てる十分な時間を確保できます。.
常染色体劣性疾患の保因者と判明した場合、次のステップはパートナーの保因者状態を判定することです。両方のパートナーが同じ遺伝子疾患の保因者である場合、妊娠ごとに常染色体劣性疾患に罹患した子供が生まれる確率は25%（4分の1）です。.
X連鎖劣性疾患の場合、女性保因者が、変異した遺伝子のコピーを1つだけ持つ罹患した男児を産む確率は50%である。.
CentoScreen®の保因者検査は、ご本人とパートナーの方それぞれについて、生涯に一度だけ受けていただければ結構です。ただし、ご自身が保因者であることが判明し、新しいパートナーができた場合は、そのパートナーの方にも保因者検査を受けることをお勧めします。.
検査結果が出次第、担当医師があなたとパートナーに結果について説明し、必要に応じて今後の経過観察に関する情報を提供します。.
担当医師は、当社のオンライン注文・結果プラットフォームであるCentoPortal®を通じて、検査結果のダウンロード可能なレポートを受け取ります。.
検査結果は、検体受領後15営業日以内に担当医師に送付されます。.
CENTOGENEは、検査用サンプルを採取するためのフィルターカードであるCentoCard®という革新的な採取方法を採用しています。CentoCard®に数滴の血液を滴下するだけで、検査用のDNAサンプルを採取できます。CentoCard®は、かかりつけ医がオンラインで追加料金なしで注文できます。または、かかりつけ医はEDTAチューブに入れた全血1mlを当社に送付することも可能です。.
はい。Centogeneでは、個人およびパートナー向けの様々なテストオプションをご用意しています。オプションはこちらからご覧いただけます。.
CentoScreen®は医師の指示が必要な臨床検査です。CentoScreen®がご自身とパートナーに適しているかどうかについては、かかりつけの医師または遺伝カウンセラーにご相談ください。検査前の遺伝カウンセリング後、医師はご本人の同意を得た上で検査を依頼し、検体をCentogeneに送付します。.
かかりつけの医師または遺伝カウンセラーにご相談ください。ご質問がある場合は、CENTOGENEの医療専門家（ customer.support(at)centogene(dot)com）までお問い合わせいただければ、より詳しい情報をご提供いたします。.
スクリーニング検査を受ける理想的な時期は妊娠前です。ただし、妊娠前、妊娠中、妊娠後いずれの時期でも検査を受けることができます。妊娠前に検査を受けることで、より幅広い選択肢が得られます。.
