デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、重篤で進行性の筋萎縮性疾患であり、男児の出生5,000～6,000人に1人の割合で発生します。DMDは軽症で、女児では臨床的に気づかれないことも少なくありません。DMDの初期症状は2～3歳頃に現れ、階段昇降困難、よちよち歩き、頻繁な転倒などがみられます。ほとんどの患者は10～12歳までに歩行困難となり、20歳頃には人工呼吸器による補助が必要となります。認知機能障害は比較的頻繁にみられ（30%）、これは脳における特定のジストロフィンアイソフォームの発現によるものです。患者の平均余命は40.9歳で、心筋症が主な死因となっています（心臓におけるジストロフィンの特異的な（保護的な）相互作用ネットワークによる、比較的遅い時期に現れる症状です）。.
DMDは、ジストロフィンの機能喪失変異によって引き起こされる疾患です。ジストロフィンは、細胞内の相互連結タンパク質フィラメントのネットワークであるアクチン細胞骨格と、細胞外のタンパク質と炭水化物の複雑なネットワークである細胞外マトリックスを連結し、巨大な高分子複合体を形成します。この「橋渡し」機能は、筋収縮時の筋構造の完全性にとって不可欠です。DMDでは、筋損傷によって炎症反応が引き起こされ、筋組織が線維性組織に置き換わります。ジストロフィンのN末端とC末端は必須ですが、中間部分は機能的に重複するモジュールブロックの繰り返しによって形成されます。.
これは、中間領域の欠失による表現型が比較的軽度であること（ベッカー型筋ジストロフィー、BMD）と、エクソンスキッピングやマイクロ・ミニジストロフィン遺伝子治療による治療アプローチを説明するものです。女性は、しばしば発症保因者と呼ばれ、心機能の変化が起こりやすく、軽度の筋力低下、疲労、筋肉の痛みやけいれんを経験する可能性があります。.
症状緩和または遺伝的欠陥の克服を目的とした、承認済みおよび開発中の治療法は複数存在する。概要は以下のとおりである。 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
現在、DMD患者を対象とした臨床試験が約70件実施されています。そのため、患者さんが研究に参加する機会は十分にあります。DMDは進行が速い疾患であるため、患者さんはできるだけ早い段階で研究に参加する必要があります。.
*ティモネンら、Ｉｎｔ． J.ネオン。上映会、2019年
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