MOX 2.0
CENTOGENEのマルチオミクスアプローチは、異なるデータセット（オミクス）を単一の検査に統合します。最も包括的な洞察を活用することで、マルチオミクスは希少疾患や神経変性疾患の早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。医師がタイムリーな介入と個別化された治療を提供できるよう支援します。, マルチオミクスアプローチは最終的に患者の転帰を改善し、長期にわたる診断過程の負担を軽減する。.
当社のCENTOGENEバイオデータベースには 120か国以上から100万人以上の患者, 70%以上は非ヨーロッパ系である
高度な 人工知能とバイオインフォマティクスのパイプライン 詳細な臨床結果と洞察を可能にする
セントカード 有効にする a 単一サンプル 用途 遺伝子検査、RNAシーケンス解析、生化学分析
統合されたゲノム、生化学、およびトランスクリプトーム解析は、臨床変異体の病原性に関する決定を容易にし、 診断率の向上
マルチオミクスは、DNAおよびRNAシーケンスを生化学検査と統合することで、医師が段階的な検査を回避し、診断を迅速化することを可能にする。
多次元的アプローチは完全な臨床像を提供し、疾患の複雑さをより深く理解し、 個別化された治療
トランスクリプトミクスは、DNAのコピー、つまり転写産物として機能する遺伝分子であるRNAに焦点を当てています。トランスクリプトームを解析することで、遺伝子がいつ、どこで機能しているかなど、DNAにコード化された指示を反映させることができます。.
高度なRNAシーケンス技術により、潜在的なスプライシング変異の影響を、遺伝情報の構成変化として医学的解釈に反映させることが可能になりました。この目的のために、スプライシングに影響を与える可能性のある発現遺伝子の変異を、AIを活用したRNAデータを用いて解析し、機能的に評価します。当社の医療専門家は、この情報を患者の臨床像と組み合わせて、より高度で正確な変異分類を提供します。当社のRNAシーケンスは、未診断の遺伝性疾患の解明や、意義不明変異（VUS）の影響の明確化に役立ちます。.
検体要件
マルチオミクス解析に必要な材料の概要については、以下をご覧ください。 注文方法.
トランスクリプトミクス
当社の全ゲノムシーケンスは、深いイントロン領域とスプライシング領域をカバーし、包括的なゲノム解析（SV、反復配列の伸長など）を含み、 7,000種類以上の希少疾患, 、 含む 1,400種類以上の遺伝性代謝疾患.
CentoGenome MOx 2.0には、スプライシングに影響を与える臨床的に重要なバリアントのRNA解析が含まれています。特定されたバリアントについては、当社の生化学分析ポートフォリオの機能を活用した自動的なステップにより、追加の酵素活性試験および代謝バイオマーカー測定が実施されます。.
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トランスクリプトミクス
当社の全エクソームシーケンスは、エクソン領域とスプライシング領域（±10 bp）の評価を、疾患原因変異の明確な理解へと変えます。 7,000種類以上の希少疾患, 、 含む 1,400種類以上の遺伝性代謝疾患.
CentoXome MOx 2.0には、スプライシングに影響を与える臨床的に重要な変異のRNA解析が含まれています。特定された変異については、当社の生化学分析ポートフォリオの機能を活用した自動的なステップにより、追加の酵素活性試験および代謝バイオマーカー測定が実施されます。.
今すぐ注文生化学的MOx 1.0に対する遺伝学的反応に関する当社のポートフォリオをご覧ください。
マルチオミクス検査環境において、生化学検査は、以下の分析対象物質の遺伝子における、臨床的に関連性の高い可能性のある変異（VUS、LP、P）の影響を評価します。バイオマーカーは、病理学的プロセスの測定可能な指標として機能します。この重要な情報は、臨床医や遺伝学者がこれらの変異の病原性を判断し、より的確な臨床判断を下すのに役立ちます。.
酵素
酵素
酵素
バイオマーカー
*Lyso-Gb1を用いた方法は、米国特許第10,859,580号、その他の米国における出願、および他国における出願および特許によって保護されている。
マルチオミクス診断の威力を体験してください。ゲノム検査に使用した乾燥血液スポットサンプルと同じものを用いて、RNAシーケンス解析を実施しました。.
質量分析法（MS）は、脂質の種類を同定・定量するための最先端技術です。本研究では、この技術を分析し、世界中の患者にとってより良い研究成果と健康状態の改善への道を開くことを目指しました。.
遺伝性代謝疾患の患者に対する第一選択の診断ツールとして、遺伝子検査と生化学検査を統合したアプローチ。.
