Genetische Analyse mit Kostenübernahme durch Biogen
Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Expansion von GAA-Triplett-Wiederholungen im FXN-Gen verursacht wird. Die genetische Analyse der FXN-Repeat-Expansion ist der einzige Weg, eine sichere Diagnose zu stellen.
Ein genetischer Friedreich-Ataxie-Test ist wertvoll für Ärzt:innen und Patient:innen, weil er eine präzise Diagnosesicherung bei unklarer klinischer Symptomatik ermöglicht, eine frühzeitige Prognoseabschätzung unterstützt und dabei hilft, gezielte therapeutische Entscheidungen zu treffen.
Im Anschluss an die genetische Analyse erhält der behandelnde Arzt einen umfangreichen Bericht von CENTOGENE mit den Testergebnissen des Patienten, inklusive zusätzlicher Informationen und Empfehlungen zur durchgeführten Untersuchung und der genetischen Diagnose.
Hinweis: Die genetische Analyse muss von Ärzt:innen veranlasst werden, niedergelassen in eigener Praxis oder tätig in einem MVZ. Für geschultes medizinisches Personal lässt sich der Test einfach und reibungslos in den Praxisablauf integrieren.
Allgemeine Informationen für Ärtz:innen
Allgemeine Informationen für Patient:innen
Bestellung der Trockenblutkarten (CentoCard®): Nur für Ärzt:innen und medizinisches Personal aus Praxen und MVZs. Für Kliniken bzw. Klinikärzt:innen steht diese Möglichkeit aktuell nicht zur Verfügung.
Über folgende Wege können Sie eine Bestellung* für die Trockenblutkarten aufgeben. Nachbestellung nehmen Sie bitte ebenfalls darüber vor.
Tel.: 0800 0707 701
E-Mail: medinfo.germany@biogen.com
*CENTOGENE versendet die Trockenblutkarten nicht direkt an Ärzte und Einrichtungen.
Bei dem Termin werden Patient:innen von Ärtz:innen beraten, das Blut wird entnommen, die Trockenblutkarte präpariert, alle Dokumente ausgefüllt und direkt an das CENTOGENE-Labor gesendet. Unsere CentoCards® sind in diesem Projekt für den Rückversand vorfrankiert und es entstehen hier keine weiteren Kosten. Unserer Anleitung folgend können die CentoCards® mit der normalen Post versendet werden.
CENTOGENE führt die FXN-Repeat-Expansion-Analyse durch. Details zur genetischen Testung finden Sie im Bereich Häufige Fragen (FAQ).
Ärzt:innen erhalten die Ergebnisse innerhalb von 15 Werktagen nach Probeeingang direkt über unser sicheres Online-Portal: CentoPortal®. Fall Sie CentoPortal® noch nicht genutzt haben, legen Sie bitte keinen Zugang an. CENTOGENE erstellt diesen für Sie im Zuge der Befundfertigstellung. Sie werden dann mittels E-Mail über die weiteren Schritte informiert.
Für die praktische Umsetzung können Sie unsere Anleitungs-PDF herunterladen. Die Anleitung fasst Schritt für Schritt zusammen, wie die Trockenblutkarten bestellt, vorbereitet, versendet und die Ergebnisse empfangen werden. Schauen Sie sich am Ende der Webseite auch unsere Rubrik Häufige Fragen (FAQ) an, speziell um schnell Antworten zum Thema CentoPortal® zu finden.
Tipp: Ausgedruckt und laminiert bleibt die Anleitung als Referenz jederzeit griffbereit – auch ohne Computer.
Patient:innen können sich auf dieser Webseite vorab informieren, die Testbestellung und Durchführung muss jedoch immer durch einen qualifizierten Arzt, niedergelassen in eigener Praxis oder tätig in einem MVZ, erfolgen. Für Kliniken bzw. Klinikärzte ist dieses Programm aktuell nicht verfügbar.
Bestellungen und Fragen zum Programm
(nur für Ärzt:innen & medizinisches Fachpersonal):
+49 (0) 800 0707 701
medinfo.germany@biogen.com
Laborinformationen:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(Mo–Fr: 8.00–18:30 Uhr)
customer.support@centogene.com
Erhalt der Laborbefunde:
centoportal.com
Telefonisch über: 0800 0707 701 oder via E-Mail: medinfo.germany@biogen.com
Der kostenlose Test steht Kliniken und Klinikärzt:innen aktuell nicht zur Verfügung.
Nachweis der GAA-Triplett-Wiederholungen im FXN-Gen mittels Fragmentlängenanalyse. In Einzelfällen, wenn die Triplet-Wiederholung nur auf einem Allel gefunden wird, erfolgt zur weiteren Abklärung eine zusätzliche FXN-Gesamtgen-Sequenzierung (NGS inkl. CNV), um auf Punktmutationen, Insertionen, Deletionen, Basentausche etc. auf dem zweiten Allel zu testen.
Es handelt sich um eine Einzelgenanalyse, bei der sich der Datensatz ausschließlich auf das FXN-Gen konzentriert. Es werden keine weiteren genetischen Analysen durchgeführt, wie dies beispielsweise bei einer Genom- oder Exom-Sequenzierung der Fall ist, bei der viele tausend Gene untersucht werden.
Liegen bei einem Familienmitglied ebenfalls Symptome vor, die auf eine FA hinweisen können, so kann es Sinn machen, dieses Familienmitglied ebenfalls zu testen. Die Entscheidung darüber trifft die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.
Nein, da es sich um ein bereits bezahltes (gesponsortes) Programm handelt, entstehen für Ärzt:innen und deren Patient:innen keine Kosten für Analyse und Probenversand. Bitte beachten Sie, dass der Test nur für Ärzt:innen, die in eigener Praxis niedergelassen oder in einem MVZ tätig sind, kostenlos angeboten werden kann.
Der CentoCard® und Arztumschlägen liegt eine Anleitung bei. Schauen Sie sich auch unsere Videoanleitung an.
Nein, das Programm basiert ausschließlich auf der Verwendung der CentoCard® Trockenblutkarten.
In diesem Projekt sind die CentoCards® vorfrankiert (Briefmarken) und können mit der Deutschen Post versandt werden. Eine Sendungsverfolgung ist hier nicht möglich.
Nein, die genetischen Analysen müssen durch eine qualifizierte Ärztin oder einen qualifizierten Arzt beauftragt werden.
Innerhalb von 15 Werktagen erhält der behandelnde Arzt/die behandelnde Ärztin die Ergebnisse über CentoPortal®. Falls eine zusätzliche Sequenzierung notwendig ist, werden die Ergebnisse innerhalb von 25 Werktagen übermittelt.
Falls Sie noch keinen Account haben, erstellt Centogene diesen unmittelbar mit Fertigstellung des Laborberichts. Sie erhalten dann eine E-Mail mit weiteren Anleitungen.
Kontaktieren Sie bitte den CENTOGENE Kundenservice unter:
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
(Mo–Fr: 8.00–18:30 Uhr)
Kontaktieren Sie bitte den CENTOGENE Kundenservice unter:
customer.support@centogene.com
CENTOGENE richtet sich nach dem höchsten Datenschutz und Qualitäts-Standards. Ein Austausch über Patient:inneninformationen und Ergebnisse erfolgt ausschließlich zwischen behandelnder Ärztin oder behandelndem Arzt und CENTOGENE. Das den Test finanzierende Pharmaunternehmen erhält keine personenbezogenen Patient:innendaten, sondern ausschließlich anonymisierte monatliche Übersichten zur grundlegenden statistischen Auswertung und Abrechnungszwecken.
月– 金曜日午前7時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間）
土曜日 午前8時～午後12時（中央ヨーロッパ時間）
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