Badanie organizowane we współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Stwardnienie boczne zanikowe jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową, dotyka ono około 300 000 dorosłych osób na świecie. Rocznie na stwardnienie boczne zanikowe (SLA) zachorowuje w Polsce około 800 osób. W większości są to zachorowania sporadyczne, a przyczyna choroby pozostaje nieznana.
W około 15% zachorowań na ALS udaje się ustalić podłoże genetyczne objawów. Za większość zachorowań w tej grupie odpowiedzialne są mutacje czterech genów (C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS). Mutacje w genie SOD1 stwierdza się u 15–20% pacjentów z rodzinną postacią ALS (FALS) oraz 3% pacjentów ze sporadyczną postacią ALS (SALS). W Polsce identyfikowane są w 3,5% wszystkich przypadków ALS.[1]
U chorych z rozpoznaniem klinicznym ALS. Badanie genetyczne w kierunku mutacji genetycznej w genie SOD1 jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, ponieważ pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych. Ponadto rozwiązanie to wspiera ocenę wczesnego rokowania i pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci, u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz rozpoznał stwardnienie boczne zanikowe (ALS).
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy o korzystanie wyłącznie z formularza zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania próbek do testów CentoCard®. Laboratorium realizuje wyłącznie zamówienia na zestawy do pobierania próbek do testów CentoCard® złożone przez instytucje wymienione wśród uprawnionych placówek.
W trakcie wizyty, po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat rozpoznania ALS i znaczenia badania genetycznego, pobierana jest krew, przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi, wypełniane są wszystkie wymagane dokumenty, a próbka materiału jest wysyłana bezpośrednio do laboratorium CENTOGENE. W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów. Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® można wysyłać za pośrednictwem firmy UPS, a przesyłka zostanie odebrana bezpośrednio z Państwa placówki.
Aby zamówić bezpłatny test, należy wpisać kod badania Biogen Polska na bibule CentoCard i formularzu zgody. Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie.
W celu uzyskania kodu badania Biogen Polska prosimy o kontakt z przedstawicielem firmy Biogen Polska.
CENTOGENE wykonuje analizę mutacji w genie SOD1. Szczegółowe informacje na temat badań genetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego portalu internetowego CentoPortal. Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, prosimy nie zakładać konta samodzielnie. CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu. Następnie otrzymają Państwo dalsze instrukcje pocztą elektroniczną.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
ザモウィエニアとピタニアの dotyczące プログラム (tylko dla lekarzy i pracownikow ochrony zdrowia)
研究者への情報:
CENTOGENE GmbH
アム・ストレンデ7
18055 ロストック
ニエムシー
+49 (0) 381 80 113-416
（ポン・プット：8:00～18:30）
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
ザモウィエニアの現実的な大学: ザマウィアニア国立研究所
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie Internetowej、jesteś zainteresowany(a) プログラム、skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. 。 Należy pamiętać は、プログラムを実行するためのプログラムを作成します。 リシチェ インスティトゥチ ウプロニオニッチ. 。 Biogen Polska Sp. z は、バイオジェン ポルスカ社が診断プログラムを実行し、診断プログラムを実行します。ズー.
バイオジェン社の代表者による連絡先の決定と連絡先のメールアドレス: axon@biogen.com.
ザモウィエニアは、さまざまなプログラムを実行して、プログラムを作成し、プログラムを実行して、最高のプログラムを実行します。.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Badanie mutacji genetycznej w genie SOD1 wraz z określeniem wariantu mutacji. Badanie wykonywane jest metodą NGS (ang. Next-Generation Sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji) pojedynczego genu.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
Oświadczenie
精力的な遺伝子とキエルンクの変異体、遺伝子と魔神 SOD1 ウィコニワネ、私はポビエラニア・ヤキチコルヴィエック・オプワト・オド・パジェントゥウを分析しました。 Biogen Polska Sp. の Koszty プログラム są w całości pokrywane przez farmęあらゆる情報を分析して、ウィナグロゼニアの戦争の材料をテストします。あなたのことを思い出してください。 Lekarz wykonujący badanie nie otrzymuje za が Biogen Polska Sp に到着しました。ズー・ザドネゴ・ウィナグロゼニア。ザロウノ ファーム バイオジェン ポルスカ Sp. z oo jak i lekarz wykonujący badani nie obiecali、nie zaoferowali、nie zapewnili、nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badańgenetycznych wキエルンク・ムタジ・ジェネティ・チュネージ・ウィ・ジーニー SOD1. 。 Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów。.
参考文献
1. Kuźma‑Kozakiewicz M.、Jędrzejowska M.Diagnostyka kliniczna igenetyczna stwardnienia bocznego zanikowego — zalecenia praktyczne. 。ポルスキ・プシェグランド・ニューロロジズニー, 2025; 21(3): 153–168
月– 金曜日午前7時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間）
土曜日 午前8時～午後12時（中央ヨーロッパ時間）
サービスを依頼する
48時間以内に返信することを目指しています。
医療に関する情報を提供します
バイオジェン-290182
