遺伝学的検査技術の進歩により、腎疾患について重要な知見を得ることが可能になっています。遺伝学的診断により、疾患をより正確に分類し、疾患の病態形成に関する情報を得るとともに、時間的制約のある治療選択肢を検討することができます。 CENTOGENEでは、腎疾患に関連する遺伝子バリアントを300以上の遺伝子で同定しています。患者さんの状態を明確に理解するための、迅速かつ高精度な遺伝学的検査を支援します。
世界では、人口の約10%が慢性腎疾患の影響を受けています。遺伝学的検査技術の進歩により、腎疾患の診断、病態形成、治療に関する新たな知見が得られるようになっています。 CentoNephroは、以下を含む主要な遺伝性腎疾患を幅広くスクリーニングするための包括的な検査です:アルポート症候群、腎尿細管性アシドーシス、巣状糸球体硬化症、原発性高シュウ酸尿症。 さらにCentoNephroでは、線毛機能障害を引き起こす疾患群も対象としており、以下の疾患などに関連する遺伝子を含んでいます:ジュベール症候群、バルデー・ビードル症候群、COACH症候群、原発性線毛機能不全症、メッケル症候群、骨格異形成、内臓逆位、ヘテロタキシー。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
多発性嚢胞腎が疑われる場合には、CentoNephro Plusが推奨されます。 CentoNephroの全遺伝子に加え、PKD1解析を含みます。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | サンガーシーケンス |
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2~4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間(TAT)
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤(Backbone)