当社のラボでは、解析の種類に応じて、さまざまな種類の生体検体を受け付けています。以下に、解析カテゴリーごとに受け付けている検体の種類を記載しています。検体の著しい劣化による解析不成立や誤った解析結果を防ぐため、高品質な検体をご用意ください。
目視で損傷が確認された検体は、受け付けできない場合があります。出生前検査など、結果が得られるまでの期間が重要となる検体については、事前にお知らせいただくとともに、ご不明な点がございましたらお気軽にお問い合わせください。
このカテゴリーには、CentoXome（WES）およびCentoGenome（WGS）が含まれます。出生前検査の検体要件については、「出生前検査・妊娠産物（POC）検査」をご参照ください。MOx製品の検体要件については、「マルチオミクス検査（MOx）」をご参照ください。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard（推奨） | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
| EDTA血 | ≥ 1 mL |
| 頬粘膜スワブ | ORAcollectキット1個 |
| 唾液 | ORAgeneキット1個 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
| 組織検体 | ≥ 20 mg |
CentoGenome UltraFastの検体要件
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
このカテゴリーには、CentoMetabolic MOx、CentoXome MOx 1.0および2.0、CentoGenome MOx 1.0および2.0が含まれます。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard（推奨） | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
| EDTA血 | ≥ 2 mL |
例外： MOx 2.0製品（RNA-seqを含む）では、CentoCardが必須です。適切な解析を行うため、検体調製後7日以内にCentoCardがCENTOGENEに到着する必要があります。CentoCardの取り扱いについては、CentoCardをご覧ください。
NGSパネル製品の一覧については、こちらをご覧ください。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard（推奨） | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
| EDTA血 | ≥ 1 ml |
| 頬粘膜スワブ | ORAcollectキット1個 |
| 唾液 | ORAgeneキット1個 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
例外： Ataxia comprehensive panel、Ataxia repeat expansion panel、CentoNephro Plus、PKD1 Sanger sequencingでは、3セットの採取キットが必要です。 固形腫瘍パネルおよびBRCA1/2体細胞検査では、FFPE材料または組織*のみを受け付けています。骨髄腫瘍パネルでは、骨髄穿刺液または血液のみを受け付けています。運動失調症反復配列拡張パネルおよび運動失調症/痙性対麻痺総合パネルの推奨材料は、CentoCard、EDTA血液、またはすぐに使用できるDNAです。後者が入手できない場合は、唾液または口腔粘膜スワブのサンプルを3つご用意ください。.
* 正確かつ信頼性の高い結果を得るため、体細胞検査に提出する検体には、腫瘍細胞含有率（例：病理組織学的評価）に関する情報を添付してください。腫瘍細胞含有率が提供されない場合、検体の病理組織学的情報が不足することで、NGSデータの解釈における検査の感度および特異度に影響を及ぼす可能性があります。体細胞検査に提出された検体の腫瘍細胞含有率が30%未満の場合、体細胞バリアントの検出（variant calling）の品質および精度を保証することはできません。
このカテゴリーにはCentoArrayが含まれます。CentoArray PrenatalおよびCentoArray POCの検体要件については、「出生前検査・妊娠産物（POC）検査」のセクションをご覧ください。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard（推奨） | フィルターカード1枚（血液スポット10個分） |
| EDTA血 | ≥ 1 ml |
| 頬粘膜スワブ | ORAcollectキット1個 |
| 唾液 | ORAgeneキット1個 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
このカテゴリーでは、Sangerシーケンス、NGS、MLPA、qPCR、リピートエクスパンション解析を用いた単一遺伝子解析で受け付け可能な検体を記載しています。これらの要件は、ターゲットバリアント検査にも適用されます。唾液検体は、qPCRまたはリピートエクスパンション解析には使用できません。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard（推奨） | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
| EDTA血 | ≥ 1 ml |
| 頬粘膜スワブ | ORAcollectキット1個 |
| 唾液 | ORAgeneキット1個 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
例外： IKBKG遺伝子解析では、EDTA血またはCentoCardのみ受け付けています。
このカテゴリーでは、酵素活性測定および代謝バイオマーカー測定に使用できる検体を記載しています。生化学的検査ポートフォリオの一覧につこちら、こちらをご覧ください。
すべての臨床検体は、最大限の注意を払って採取してください。特に、羊水または絨毛を採取する際は、無菌環境を維持する必要があります。胎児由来検体については、最適な品質の結果を得るため、血液および／または母体由来物質の混入を最小限に抑えてください。組織検体は生理食塩水中で保存してください。FFPE検体または固定組織は受け付けていません。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| 羊水 | 2x ≥ 10 ml |
| 絨毛 | 2 × ≥ 10本（洗浄済み絨毛） |
| 培養細胞（線維芽細胞、絨毛細胞、羊水細胞） | フラスコ1本、最小25 cm2、80～90%コンフルエント |
| 臍帯血 | ≥ 1 ml |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
| 妊娠産物／妊娠喪失（POC）用追加検体 | |
| 生検検体 | ≥ 20 mg |
| 組織検体 | ≥ 20 mg |
| 母体細胞混入（MCC）解析用検体 | |
| EDTA血 | ≥ 1 ml |
| CentoCard | フィルターカード1枚 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
非侵襲的出生前検査（NIPT）では、胎児由来のセルフリーDNAを抽出するために母体血を使用します。製品の詳細については、 CentoNIPTをご覧ください。
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| 母体血 | セルフリーDNA BCT CE STRECKチューブに採取した血液10 mL |
遺伝学的データを最高水準の精度で解釈するため、患者さんについて詳細な臨床情報をご提供ください。可能な限り、ご家族の臨床情報も併せてご提供いただくことを推奨します。
複数の研究により、質の高い臨床情報が診断率の向上につながることが示されています（Bertoli-Avella et al. 2020, PMID: 32860008；Köhler et al. 2019）。
検体を確実に識別できるよう、検体には以下を明記してください。
追加の確認を行うことなく検体を処理するため、以下の情報が必要です。
すべての臨床検体は、汚染および交差汚染を防ぐため、承認された方法に従って採取してください。特に、線維芽細胞、羊水、絨毛を採取する際には、無菌環境を維持する必要があります。以下の表に、検体の調製および輸送に関する詳細な情報を記載しています。
検体の送付先：
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
GERMANY
ドイツ以外のすべての国から検体を送付する場合、解析費用を負担する個人または機関の氏名／名称および完全な住所を記載した、署名済みの書面が必要です。 結果を急ぐ必要のある検体について、または検体調製に関するCENTOGENEの推奨事項についてご不明な点がございましたら、お問い合わせください。
必要量： 2 × ≥ 10 mL
発送： 室温
輸送安定性： 24時間
羊水は、無菌コニカルチューブに入れて翌日配送してください。ファルコンチューブはパラフィルムを使用して確実に密封してください。検体が凍結しないよう十分に注意してください。結果を急ぐ必要のある検体については、メールでお知らせくださいcustomer.support@centogene.com。
必要量： 1 mL
発送： 室温
輸送安定性： 4日間
骨髄穿刺液はEDTAチューブに採取してください。検体が凍結しないよう十分に注意してください。
必要量： ≥ 20 mg
発送： 室温（短期間の場合は4～30°C）
輸送安定性： 4日間
生検検体の培養を可能にするため、胎児ウシ血清または仔ウシ血清中で発送することを推奨します。また、高濃度のグルコースを含む生理食塩水で保存することも可能です。最高品質の結果を得るため、妊娠喪失に由来する検体では、血液および／または母体由来物質の混入を最小限に抑えてください。
必要量： ≥ 1本
使用可能な頬粘膜スワブ： ORAcollectキット（例：OCR-100、OCD-100）
発送： 室温、通常郵便
輸送安定性： 4日間
高品質な検体を確保し、検体の汚染を防ぐため、採取前30分間は飲食、喫煙、ガムを噛むことを避けてください。
例外： Ataxia comprehensive panel、Ataxia repeat expansion panel、CentoNephro Plus、PKD1 Sanger sequencingでは、3本のスワブが必要です。
必要量： フラスコ1本、最小25 cm2、80～90%コンフルエント
細胞種： 線維芽細胞、絨毛細胞、羊水細胞
発送： 室温
輸送安定性： 4日間
25 mLフラスコを使用し、胎児ウシ血清または仔ウシ血清を含む輸送培地をフラスコいっぱいまで入れて細胞を調製してください。輸送中の安定性を保つため、細胞が過剰に増殖しないようにすることが重要です。細胞の増殖を緩やかにし、アポトーシスを防ぐため、2%血清を含む培地に入れて、4日以内に発送することを推奨します。フラスコをパラフィルムでしっかり密封し、室温で発送してください。検体が凍結しないよう十分に注意してください。
必要量： CentoCard 1枚（完全に充填された血液スポット10個）。各スポット約50 µLの血液を使用（EDTA血を推奨）
発送： 室温、通常郵便
保管： ≤ 25°C、乾燥した状態で直射日光を避けて保管
MOx 2.0解析では、カード調製後7日以内にCENTOGENEへ到着する必要があります。
最適な品質を確保し、検体の汚染を防ぐため、清潔で乾燥した場所で調製してください。適切な乾燥時間を守ることが非常に重要です。詳細については、CentoCardをご覧ください。
例外： Ataxia comprehensive panel、Ataxia repeat expansion panel、CentoNephro Plus、PKD1 Sanger sequencingでは、CentoCard 2枚が必要です。
必要量： 2 × ≥ 10本（洗浄済み絨毛）
発送： 室温、翌日配送
輸送安定性： 24時間
胎児ウシ血清または仔ウシ血清を含むRPMI培地を入れた無菌コニカルチューブに入れて発送してください。ファルコンチューブはパラフィルムを使用して確実に密封してください。検体が凍結しないよう注意してください。結果を急ぐ必要のある検体については、メールでお知らせください customer.support@centogene.com。
必要量： ≥ 1 mL
発送： 室温
EDTAチューブに採取した臍帯血は、輸送中4日間まで安定しています。
必要量： ≥ 1 mL
発送： 室温
EDTA血は、輸送中4日間まで安定しています。
必要量： FFPE組織ブロック1個、または非帯電・添加物無添加スライドに載せたFFPE組織切片10枚以上（厚さ10 µm）。さらに、腫瘍細胞が豊富な領域を明確にマーキングした対照スライド1枚。
* 複数のFFPE組織切片を提出する場合： すべての切片が同一のFFPEブロック由来かどうか、また切片間で腫瘍細胞含有率が一貫しているかどうかを明記してください。
発送： 室温
パラフィンにはParaplast Bulkの使用を推奨します。固定時間は非常に重要であり、pH 7の10%ホルマリンで12～24時間（最大）固定してください。
必要量： ≥ 1 µg
発送： 室温、通常郵便
DNA検体については、Qiagen製キットによる抽出を推奨します。最小20 µLの水またはAEバッファーで溶出してください。260/280比は1.6～2.1、蛍光色素法による定量で濃度は10 ng/µL超を推奨します。
必要量： 採取キット1セット以上
発送： 室温、通常郵便
使用可能な採取キット： ORAgeneキット（例：OG-610、OG-675、OG-610、ON-600、OG-500、OG-510、ON-500、OG-575）
高品質な検体を確保し、汚染を防ぐため、採取前30分間は飲食、喫煙、ガムを噛むことを避けてください。
例外： Ataxia comprehensive panel、Ataxia repeat expansion panel、CentoNephro Plus、PKD1 Sanger sequencingでは、3セットの採取キットが必要です。 運動失調症総合パネル、運動失調症反復配列伸長パネル、CentoNephro Plus、およびPKD1サンガーシーケンスには、3つの検体採取セットが必要です。.
必要量： 検体サイズ ≥ 20 mg
発送： 胎児ウシ血清または仔ウシ血清を含むRPMI輸送培地を最低35 mL使用し、室温で発送
細胞への損傷を防ぐため、温度が+4°Cを下回らないようにしてください。
患者さんの検体処理を、あらゆる段階からサポート
生体試料の国際発送を、よりシンプルに
生体試料を国際間で発送することは、複雑で負担の大きい作業になる場合があります。CENTOGENEは、診断の実現と治療選択肢の迅速な検討につなげるため、生体試料を適切なタイミングで確実に輸送することの重要性を理解しています。
医療機関からCENTOGENEへの生体試料の集荷手配に伴うご負担を軽減するため、新たな物流サービスを開始しました。¹ この物流サービスは、発送手続き全体を簡素化し、皆さまのご負担を軽減することを目的としています。
ご利用を開始するには、以下のフォームに必要事項を入力してリクエストを送信してください。リクエストを受領後、担当チームがご利用のためのアカウントを作成します。その後、利用開始に必要なリンクや関連情報を記載したフォローアップメールをお送りします。
1. DHLログイン
2. 発送情報の入力
3. 発送の予約
4. 集荷
1輸送中の製品の品質を確保するため、使用する梱包材が製品に悪影響を及ぼさず、外部要因から十分に保護できるものであることが重要です。また、内容物とその発送元を容易に識別できる梱包方法を使用してください。不適切な梱包に起因する紛失または損傷について、CENTOGENEは責任を負いません。DHLの発送・配送に関するガイドラインに従い、適切な梱包仕様を選択することを推奨します。
