遺伝子検査は、代謝性疾患が疑われる患者において、持続的でしばしば衰弱性の原因不明の症状を解明するのに役立ちます。当社のバイオ／データバンクには、 1,250を超える代謝性疾患関連遺伝子の変異に関する豊富な情報が蓄積されています。代謝性疾患に関する当社の豊富な経験は、患者の代謝性疾患を迅速かつ正確に診断・管理するのに役立ちます。遺伝子検査は、治療選択肢に関する新たな知見をもたらし、遺伝性疾患が子供に遺伝する可能性を予測するのに役立ちます。また、影響を受けている家族と影響を受けていない家族を特定するのにも役立ちます。.
先天性代謝異常症（IEM）は、ヒトの疾患に大きな影響を与えます。CentoIEMは、代謝性疾患および肝疾患の遺伝子パネルであり、さまざまな疾患をスクリーニングし、アミノ酸代謝異常症、有機酸尿症、尿素サイクル異常症、糖不耐症、精神疾患、ポルフィリン症など、中間代謝を含む多様な表現型に関与する遺伝子を含んでいます。細胞質およびミトコンドリアのエネルギー代謝プロセスや、リソソーム、ペルオキシソーム、糖鎖形成、コレステロール合成など、細胞小器官に影響を与える代謝に関連する遺伝子も含まれています。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20倍 |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
個々の患者のニーズに合わせて遺伝子を選択することで、診断用遺伝子パネルを作成します。
2～4,000以上
選択可能な遺伝子
15営業日
TAT
ゲノムまたはエクソーム
バックボーン
