We współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Ataksja Friedreicha (FA, FRDA, ang. Friedreich ataxia) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie ataksją wśród populacji kaukaskich. Za wystąpienie choroby odpowiadają patogenne mutacje w genie FXN, kodującym białko frataksynę, którego niedobór prowadzi do dysfunkcji mitochondriów i zwiększonego stresu oksydacyjnego.
Osiowym objawem choroby pozostaje ataksja móżdżkowo-czuciowa, jednak obraz kliniczny FA jest złożony. Oprócz zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w przebiegu choroby obserwuje się manifestacje pozaneurologiczne, w tym między innymi: kardiomiopatię (będącą najczęstszą przyczyną zgonu), skoliozę oraz zaburzenia metaboliczne, zwłaszcza cukrzycę. Wieloukładowy charakter choroby, heterogenność fenotypowa oraz znacząca zmienność wieku zachorowania przyczyniają się do opóźnienia rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie FA ustalane jest po diagnostyce genetycznej potwierdzającej obecność ekspansji [guanina–adenina–adenina (GAA)n] w genie FXN. Liczba powtórzeń (GAA)n w genie FXN istotnie wpływa na przebieg kliniczny oraz koreluje z wiekiem wystąpienia pierwszych objawów.[1]
Badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych oraz pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha.
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard)®)
CentoCard を使用して、Zamówienia のテストを開始し、公式を決定します。®. 。 Laboratorium realizuje wyłącznie zamówienia na zestawy do pobierania próbek do testów CentoCard® złożone przez instytucje wymienione wśród uprawnionych placówek。.
W trakcie wizyty、po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat możliwego rozpoznania FA、pobierana jest krew、przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi、wypełniane są wszystkie CENTOGENE の研究室に関する資料、研究資料です。最高のプロジェクト CentoCard を開発してください® 非常に重要な交通手段を提供し、その状況を認識してください。 Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® 強力な UPS を使用して、非常に強力なバックアップを実行します。.
アビ・ザモヴィッチ・ベズプラトニー・テスト、ナレジー・ウィピサック・コッド・バダニア バイオジェン・ポルスカ CentoCard を使って聖書を読んでください。あなたの情報は、あなたが最も重要な情報を提供することを目的としたものです。.
W celu uzyskania kodu badania Biogen Polska は、Biogen Polska との接触を約束します。.
CENTOGENE 魔神を分析する方法 FXN. 。 Szczegółowe infomacje na temat badańgenetycznych można znaleźć w punkcie「Najczęściej zadawane pytania」„
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
ザモウィエニアとピタニアの dotyczące プログラム (tylko dla lekarzy i pracownikow ochrony zdrowia)
研究者への情報:
CENTOGENE GmbH
アム・ストレンデ7
18055 ロストック
ニエムシー
+49 (0) 381 80 113-416
(ポン語-ポルトガル語: 8:00–18:3)
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
ザモウィエニアの現実的な大学: ザマウィアニア国立研究所
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie Internetowej、jesteś zainteresowany(a) プログラム、skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. 。 Należy pamiętać は、プログラムを実行するためのプログラムを作成します。 リシチェ インスティトゥチ ウプロニオニッチ.
Biogen Polska Sp. z は、バイオジェン ポルスカ社が診断プログラムを実行し、診断プログラムを実行します。ズー.
バイオジェン社の代表者による連絡先の決定と連絡先のメールアドレス: axon@biogen.com.
ザモウィエニアは、さまざまなプログラムを実行して、プログラムを作成し、プログラムを実行して、最高のプログラムを実行します。.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Wykrywanie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FXN z użyciem analizy długości fragmentów. W przypadkach wykrycia ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych tylko w jednym allelu genu, zostanie wykonane dodatkowe sekwencjonowanie całego genu FXN (NGS z analizą CNV), aby dokładniej zbadać drugi allel pod kątem obecności mutacji punktowych, insercji, delecji, substytucji zasad, itp.
Jest to analiza dotycząca wyłącznie genu FXN. Nie będą wykonywane dodatkowe analizy genetyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu lub eksomu, w czasie których ocenia się wiele tysięcy genów.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
Oświadczenie
フリードライチャとウィコニワネ、私は、ポビエラニア・ジャキチコルヴィエック・オプワト・オド・パジェントゥウの分析を行っています。 Biogen Polska Sp. の Koszty プログラム są w całości pokrywane przez farmęあらゆる情報を分析して、ウィナグロゼニアの戦争の材料をテストします。素晴らしい瞬間を見つけてください。 Lekarz przeprowadzający badanie nie otrzymuje żadnego wynagrodzenia od しっかりした Biogen Polska Sp. z oo w związku z wykonaniem testu.ザロウノ ファーム バイオジェン ポルスカ Sp. z oo jak i lekarz wykonujący badani nie obiecali、nie zaoferowali、nie zapewnili、nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badańgenetycznych wキエルンク・アタクジ・フリードライチャ。 Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów。.
参考文献
1. Kwarciany M.、Boike K.、Hoffman‑Zacharska D. Ataksja Friedreicha — ウィズワニアの臨床診断と正確な診断。. ポルスキ・プシェグランド・ニューロロジズニー, 、2026年; 22: e03126006
月– 金曜日午前7時～午後6時30分（中央ヨーロッパ時間）
土曜日 午前8時～午後12時（中央ヨーロッパ時間）
サービスを依頼する
48時間以内に返信することを目指しています。
医療に関する情報を提供します
バイオジェン-290183
