ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼという酵素の欠乏によって引き起こされます。この酵素活性の低下により、酵素の基質であるグルコシルセラミドが細胞内リソソーム、特にマクロファージに蓄積します。これらの糖脂質を蓄積したマクロファージはゴーシェ細胞と呼ばれ、内臓組織、肝臓、脾臓、骨髄に蓄積します。この蓄積により、肝脾腫や汎血球減少症など、さまざまな症状が現れます。また、非特異的な骨痛、骨クリーゼ、無血管性壊死、病的骨折などの骨合併症も引き起こします。.
ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝疾患です。ゴーシェ病には3つの型があります。1型は全症例の約90%を占め、アシュケナージ系ユダヤ人に多く見られます。2型は発症が早く、通常2歳までに死亡します。3型は1型および2型よりも神経系に重篤な影響を及ぼします。.
発症初期の症状が現れる場合、酵素補充療法（ERT）が標準治療となります。ERTはGD関連の症状を改善し、合併症を大幅に軽減します。GDの保因者スクリーニングにより、GDの小児の表現型は変化し、診断時に無症状または軽度の症状を示す小児が多くなっています。.
グルコシルスフィンゴシン（リゾ-Gb1）は、グルコシルセラミドの下流代謝産物であり、治療を受けているGD児と治療を受けていないGD児のモニタリングに使用できる。.1
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以下の質疑応答形式は、遺伝子検査について医師と話し合う際の参考になります。
医師に尋ねるべきこと1Hurvitz, Noa 他「ゴーシェ病の治療済みおよび未治療の小児をモニタリングするためのバイオマーカーとしてのグルコシルスフィンゴシン（lyso-Gb1）」International journal of molecular sciences vol. 20,12 3033. 2019年6月21日、doi:10.3390/ijms20123033
