科学出版物 

ANO3基因突变在肌张力障碍中的作用:一项大规模突变筛查研究

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert 医学博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Ferbert、Andreas 教授、医学博士、Berg、Daniela 教授、医学博士、Bäumer、Tobias、医学博士、Olschewski、Luisa、Jesús、Silvia、Kim、Han-Joon、Tunc、Sinem、Löns、 Sebastian、Junker、Johanna、Zeuner、Kirsten、Kühn、Andrea A、Kuhlenbäumer、Gregor、Schaeffer、Eva、Kasten、Meike、Altenmüller、Eckart、Jeon、Beomseok、Mir、Pablo

新近提出的基因-疾病关联需要通过大规模流行病学研究进行验证;CENTOGENE积极参与相关研究项目。最近的一个例子探讨了ANO3与运动障碍之间的假定联系。对1000多名患者的筛查结果有力地支持了ANO3杂合错义变异在帕金森病和肌张力障碍中致病的作用。该研究结果已于1月2日发表在《帕金森病及相关疾病》(Parkinsonism & Related Disorders)杂志上。.

新近提出的基因-疾病关联需要通过大规模流行病学研究进行验证;CENTOGENE积极参与相关研究项目。最近的一个例子探讨了ANO3与运动障碍之间的假定联系。对1000多名患者的筛查结果有力地支持了ANO3杂合错义变异在帕金森病和肌张力障碍中致病的作用。该研究结果已于1月2日发表在《帕金森病及相关疾病》(Parkinsonism & Related Disorders)杂志上。.


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