Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ラミレス＝ボテロ、アンドレス・フェリペ医学博士、パチャジョア、ハリー医学博士、
この症例報告では、患者の遺伝子検査により限局性皮膚低形成症と診断された症例において、エクソン2に新規のPORCNヘテロ接合性ナンセンス変異が検出されました。詳細はこちらをご覧ください！
限局性皮膚低形成症は、外胚葉および中胚葉由来組織に影響を与えるまれな遺伝性疾患である。本症例は、複数の先天性奇形を有するコロンビア出身の8歳の女児である。.
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