Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Eichler，Sabrina，博士，Ramirez-Botero，Andres Felipe，医学博士，Pachajoa，Harry，医学博士
本病例报告在一名经基因诊断为局灶性真皮发育不全的患者中，检测到PORCN基因第2外显子存在一种新的杂合无义突变。了解更多！
局灶性真皮发育不全是一种罕见的遗传性疾病，会影响外胚层和中胚层衍生物。本文介绍的是一位来自哥伦比亚的八岁女性患者，她患有多种先天性畸形。.
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