Author(s): ラデフェルト、マンディ
パーキンソン病に関する論文：アフリカ系祖先由来の神経変性リスク変異は、GBA1遺伝子のイントロン分岐点を破壊する。.
GBA1遺伝子変異がパーキンソン病（PD）を引き起こすメカニズムは、まだ完全には解明されていません。マイケル・J・フォックス財団の支援を受けたCENTOGENEプロジェクトは、ごく最近発見された珍しいGBA1遺伝子変異に関する知見を得ました。この研究成果は、米国国立衛生研究所（NIH）の研究者との共同研究により、ネイチャー・パブリッシング・グループが発行する権威ある学術誌「Nature Structural & Molecular Biology」に掲載されました。.
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