Author(s): 拉德费尔特,曼迪
帕金森病出版物:非洲血统神经退行性变风险变异破坏了 GBA1 中的内含子分支点。.
GBA1基因突变导致帕金森病(PD)的机制尚未完全阐明。在迈克尔·J·福克斯基金会的支持下,CENTOGENE项目针对一种近期发现的罕见GBA1基因突变,取得了相应的研究成果。该研究结果与美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员合作,发表于《自然·结构与分子生物学》(Nature Structural & Molecular Biology)——自然出版集团旗下的权威期刊。.
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