極めて稀な免疫疾患が発見される
CBLB遺伝子のホモ接合性変異によって引き起こされる免疫調節異常
免疫系の恒常性は、人間の健康にとって極めて重要です。最近、CENTOGENEはCENTOGENEバイオデータベースの臨床データと遺伝子データの解析を実施し、自己免疫疾患と再発性全身感染症を特徴とする超希少な免疫調節異常症の患者を特定することに成功しました。.
CBLB遺伝子のホモ接合性変異によって引き起こされる免疫調節異常
免疫系の恒常性は、人間の健康にとって極めて重要です。最近、CENTOGENEはCENTOGENEバイオデータベースの臨床データと遺伝子データの解析を実施し、自己免疫疾患と再発性全身感染症を特徴とする超希少な免疫調節異常症の患者を特定することに成功しました。.
先天性神経筋疾患におけるASC-1複合体機能不全のさらなる臨床的および遺伝学的証拠
診断のためのエクソーム／ゲノムシーケンス解析を行っても、解析時点で関連する遺伝子と疾患の関連性がまだ不明な場合、患者は診断に至らないままとなる。そのため、CENTOGENEは陰性症例を定期的に再評価しており、その結果、多くの患者の診断が確定している。最近報告された神経筋疾患に関する症例シリーズは、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
BUD13の選択的スプライシングは、脂肪萎縮症および早老症の特徴を伴う発達障害の重症度を決定する。
新たな遺伝子と疾患の関連性を確立することは、診断に即座に役立つ一方、治療を検討するには、遺伝子型や表現型にとどまらない機能的な知見が必要となる。CENTOGENEの研究者たちは、この課題に取り組んだ最近の研究に貢献した。複数の概念的アプローチを組み合わせることで、新たな疾患が特定され、そのメカニズムが解明されただけでなく、mRNA、タンパク質、細胞内形態のレベルで特徴づけられた。この研究成果は、Genetics in Medicine誌に掲載された。.
単一施設で検査を受けた97人のCLN6患者コホートの臨床的および遺伝学的特徴付け
特定の希少疾患を深く理解するには、利用可能な患者コホートの規模が小さいことが大きな障害となることが多い。CENTOGENEは、バイオデータベースを活用することで、小児期発症の神経代謝疾患であるバッテン病におけるこの課題を克服した。97名の患者を対象とした包括的かつ均一な特性評価は、この種のコホートとしては過去最大規模であり、バッテン病に関する知見を広げるとともに、希少遺伝性疾患分野におけるCENTOGENEの独自の地位を示すものとなった。本研究成果は、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に掲載された。.
AGR2遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる、臨床的に嚢胞性線維症に類似した疾患
嚢胞性線維症（CF）は最も一般的な常染色体劣性遺伝疾患であり、これまで遺伝的に均一であると考えられてきた。しかし、CENTOGENE社の研究者らは、2つ目のCF関連遺伝子を特定した。彼らは、同社が綿密に管理するバイオデータバンクに蓄積された膨大なデータを活用した。CF全般に広範な影響を与えるこの発見は、権威ある医学遺伝学誌『Journal of Medical Genetics』に掲載された。.
発作は、複数の希少疾患の表現型スペクトルに属する。その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な障害細胞プロセスであることが明らかになった。.
発作は多くの希少疾患における表現型スペクトラムの一部であるが、その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な欠陥細胞プロセスであることが明らかになった。CENTOGENEが重要な遺伝子データを提供したこれらの研究成果は、Brain誌に掲載された。.
一般的に、新たな希少疾患の発見はそれ自体が独立した研究プロジェクトである。CENTOGENEが主要な役割を果たした国際コンソーシアムは、疾患の発見と治療法を概念的に組み合わせ、包括的な研究として実施する方法を示した。.
新たな希少疾患の特定は、通常、独立した研究プロジェクトとして実施されます。CENTOGENEが主要な役割を果たした国際コンソーシアムは、疾患発見と治療アプローチを単一の包括的な研究の中で概念的に組み合わせる方法を示しました。その成果は、最も権威ある医学誌の一つであるニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに掲載されました。.
新たな遺伝性疾患の解明は、グローバルな研究コンソーシアムの形成によって促進される。CENTOGENEは、共同研究に積極的に貢献することで、過去数年間に数十件の遺伝子疾患発見プロジェクトを支援してきた。その一例として、最近Genetics in Medicine誌に掲載された研究成果がある。
新たな遺伝性疾患の解明は、グローバルな研究コンソーシアムの形成によって促進される。CENTOGENEは、共同研究に積極的に貢献することで、過去数年間に数十件の遺伝子疾患発見プロジェクトを支援してきた。その一例として、最近Genetics in Medicine誌に掲載された研究成果がある。
疾患の臨床像を完全に把握するには、多数の患者に関する詳細な記述が必要です。希少疾患の理解を深めるため、CENTOGENEは、その広範なバイオ／データバンクを活用し、診断に関する知見を科学コミュニティと共有することに尽力しています。こうした知見を用いた希少神経発達障害に関する重要な研究が、最近、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
疾患の臨床像を完全に把握するには、多数の患者に関する詳細な記述が必要です。希少疾患の理解を深めるため、CENTOGENEは、その広範なバイオ／データバンクを活用し、診断に関する知見を科学コミュニティと共有することに尽力しています。こうした知見を用いた希少神経発達障害に関する重要な研究が、最近、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
単一遺伝子疾患の治療戦略は、疾患修飾因子の特定と理解から生まれる可能性がある。CENTOGENEの研究者たちは、世界中の研究機関の学術研究者との共同研究を含め、この比較的新しいアプローチを応用している。.
単一遺伝子疾患の治療戦略は、疾患修飾因子の特定と理解から生まれる可能性がある。CENTOGENEの研究者たちは、世界中の研究機関の学術研究者との共同研究を含め、この比較的新しいアプローチを応用してきた。こうした共同研究の一つから得られた概念実証研究が、この度Nature Communications誌に掲載された。.
CENTOGENEも参加する国際共同研究グループは、神経系を主に影響する新たな自己炎症性疾患を最近特定した。この研究は、American Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
遺伝性炎症性疾患は非常にまれであり、特に炎症活動の減少ではなく病理学的増加を示すものはさらに稀である。CENTOGENEが参加した国際共同研究グループは最近、主に神経系に影響を与える新たな自己炎症性疾患を特定した。この研究はAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
サウジアラビアにおける白質ジストロフィーに焦点を当てた同様の研究が、最近「Frontiers in Pediatrics」誌に掲載された。.
一般的に稀な遺伝性疾患であっても、特定の地域では高い罹患率を示す場合があります。CENTOGENEは、一部の国における医師の主要な診断パートナーとして、非常に均一なデータセットに基づき、患者症例を体系的に調査することが可能となっています。サウジアラビアにおける白質ジストロフィーに焦点を当てた関連研究が、最近Frontiers in Pediatrics誌に掲載されました。.
CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
過去10年間で技術は進歩したが、ゲノムワイド診断法を適用しても、遺伝性疾患患者の半数以上は未診断のままである。CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
総説論文は、観察結果や解釈を提示するのではなく、要約するという点で、独特な科学出版物の一種です。権威ある学術誌では、通常、その分野で最も著名な専門家によって執筆されます。CENTOGENEの著者による適切な例として、最近Journal of Neural Transmission誌に掲載された論文が挙げられます。.
感染症は一般的に環境要因と関連しているが、一部の遺伝子の遺伝的欠陥は、感染症に対する感受性を著しく高める可能性がある。CENTOGENEで得られたデータは、この稀な現象の新たな事例を特定するのに役立った。免疫系の新たな疾患を明らかにしたこの研究結果は、米国科学アカデミー紀要に掲載された。.
