遺伝性疾患において腎臓の異常は比較的よく見られるが、腎臓の欠損は非常にまれである。CENTOGENEのデータリポジトリCentoMD®を詳細に解析した結果、GFRA1遺伝子の機能喪失型変異がこの致死的な疾患の新たな原因であることが明らかになった。これらの研究結果は、腎臓研究の主要誌である米国腎臓学会誌（Journal of the American Society of Nephrology）に掲載された。.
遺伝性疾患において腎臓の異常は比較的よく見られるが、腎臓の欠損は非常にまれである。CENTOGENEのデータリポジトリCentoMD®を詳細に解析した結果、GFRA1遺伝子の機能喪失型変異がこの致死的な疾患の新たな原因であることが明らかになった。これらの研究結果は、腎臓研究の主要誌である米国腎臓学会誌（Journal of the American Society of Nephrology）に掲載された。.
慈善検査プログラムの一環として、CENTOGENEは1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供し、これらの若い患者の大多数において臨床管理に即座に影響を与えた。その研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載された。.
遺伝性疾患は多くの発展途上国で蔓延していますが、ゲノム検査へのアクセスは限られています。CENTOGENEは慈善検査プログラムの一環として、1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供しました。特筆すべきは、これらの若い患者の大多数において、臨床管理に関して即座に対応できる措置が講じられたことです。この研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載されました。.
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
科学誌の編集委員は、その分野で最も尊敬されている専門家の中から選ばれます。そのため、一般に関心の高い最新のトピックについて論説を執筆するよう依頼されることは、まさに名誉なことです。CENTOGENEのチーフゲノムオフィサーであるピーター・バウアー教授とそのチームにとって、Journal of Biochemical and Clinical Geneticsの最新号に論説を寄稿できたことは、大変光栄なことでした。.
科学誌の編集委員は、その分野で最も尊敬されている専門家の中から選ばれます。そのため、一般に関心の高い最新のトピックについて論説を執筆するよう依頼されることは、まさに名誉なことです。CENTOGENEのチーフゲノムオフィサーであるピーター・バウアー教授とそのチームにとって、Journal of Biochemical and Clinical Geneticsの最新号に論説を寄稿できたことは、大変光栄なことでした。.
早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.
早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
ファーバー病（FD）は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.
ファーバー病（FD）は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、それに伴う疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。.
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、関連する疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。この研究は、最近報告された同様の観察結果を裏付けるものであり、『Journal of Medical Genetics』誌に掲載された。.
神経細胞の適切な発達と機能は、いわゆる神経伝達物質による情報伝達に依存している。神経伝達物質の合成に関わるGAD1遺伝子の変異は、現在、数多くの重篤な神経学的表現型を引き起こすことが明らかになっている。.
神経細胞の適切な発達と機能は、いわゆる神経伝達物質による情報伝達に依存している。神経伝達物質の合成に関わるGAD1遺伝子の変異は、現在、数多くの重篤な神経学的表現型を引き起こすことが明らかになっている。.
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、最近、ジストニアも引き起こすことが判明した。CENTOGENEが遺伝子データを提供したこの新たな知見は、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、近年、ジストニアも引き起こすことが明らかになった。.
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
血液脳関門の適切な機能は、いわゆるタイトジャンクションに依存している。最近、4つの家系（うち1つはCENTOGENEで特定された）において、タイトジャンクションをコードする遺伝子JAM2の変異が脳石灰化を引き起こすことが明らかになった。.
血液脳関門の適切な機能は、いわゆるタイトジャンクションに依存している。最近、4つの家系（うち1つはCENTOGENEで特定された）において、タイトジャンクションをコードする遺伝子JAM2の変異が脳石灰化を引き起こすことが明らかになった。.
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
