私たちは、近親婚の家系出身で、低身長や狭い胸郭などの症状を呈する子供を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。詳しくはこちらをご覧ください！
鞭毛内輸送（IFT）は、一次繊毛の機能に不可欠です。私たちは、近親婚の家系で、低身長、狭い胸郭、短い手足、軸後性多指症、色素性網膜症、小歯、骨格異形成を呈する小児を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。.
本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。詳細はこちら！
本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。.
LARP7遺伝子変異に関連する表現型をさらに詳しく明らかにするため、オランダとサウジアラビアから新たに2例の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
2012年、Alazamiらは、特徴的な顔貌と重度の知的障害を伴う原発性小人症の新たな症候群性原因を報告した。我々の症例は、この症候群に関連する臨床的特徴を広げ、LARP7遺伝子変異の表現型スペクトルの解明に貢献するものである。.
本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合変異について報告します。詳細はこちらをご覧ください！
SOX18遺伝子は、リンパ管形成、毛包形成、血管形成などの特定の発生過程において重要な役割を果たす転写因子をコードしています。SOX18遺伝子の変異は、劣性および優性の低毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症候群（HLTS）に関連しています。本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合性変異について報告します。.
ゲノム科学は、世界中の人々の生活の質を変革し、より個別化された医療の普及を可能にする可能性を秘めています。詳しくはこちらをご覧ください！
ここ数ヶ月の間、2007年に最初の大規模並列シーケンサーが導入されて以来初めて、ヒトゲノムの配列決定コストが大きく変化していないことが確認された。.
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を及ぼす可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛病である。既知のJBTS関連遺伝子の変異が、症例の約半数を占める。.
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を与える可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛症です。既知のJBTS遺伝子の変異は、症例の約半数を占めています。ホモ接合性マッピングと全エクソームシーケンスにより、モデル生物における既知の致死性繊毛症遺伝子座であるKIAA0586（別名TALPID3）のホモ接合性スプライス部位変異を有する新規遺伝子座JBTS23を同定しました。.
