罕见免疫疾病揭秘
CBLB纯合突变引起的免疫失调
免疫系统的稳态对人类健康至关重要。近期，CENTOGENE 对来自 CENTOGENE 生物数据库的临床和遗传数据进行了分析，从而识别出患有一种极其罕见的免疫失调疾病的患者，该疾病的特征是自身免疫和反复发生的全身感染。.
CBLB纯合突变引起的免疫失调
免疫系统的稳态对人类健康至关重要。近期，CENTOGENE 对来自 CENTOGENE 生物数据库的临床和遗传数据进行了分析，从而识别出患有一种极其罕见的免疫失调疾病的患者，该疾病的特征是自身免疫和反复发生的全身感染。.
先天性神经肌肉疾病中ASC-1复合物功能障碍的进一步临床和遗传学证据
尽管进行了诊断性外显子组/基因组测序，但如果在分析时相关基因与疾病的关联尚未明确，患者仍无法确诊。因此，CENTOGENE 会定期对阴性病例进行重新评估，这通常有助于确诊多例患者。近期在《欧洲医学遗传学杂志》上发表了一系列关于一种新近发现的神经肌肉疾病的病例报告。.
BUD13基因的选择性剪接决定了一种伴有脂肪营养不良和早衰特征的发育障碍的严重程度。
建立新的基因-疾病关联具有直接的诊断意义，而治疗方案的制定则需要超越基因型和表型的功能性见解。CENTOGENE 的研究人员参与了一项近期研究，旨在应对这一挑战。通过结合多种概念方法，研究人员不仅识别并解释了一种新的疾病，还从 mRNA、蛋白质和亚细胞形态等层面对其进行了表征。该研究成果发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志。.
对单中心接受检测的 97 例 CLN6 患者进行临床和基因特征分析
由于可用的患者群体规模较小，对特定罕见疾病的深入了解通常受到限制。CENTOGENE 利用其生物数据库克服了这一障碍，成功研究了巴顿病——一种儿童期起病的神经代谢疾病。对 97 名患者进行了全面且统一的特征分析，这是迄今为止同类研究中规模最大的队列，极大地拓展了我们对巴顿病的认识，并彰显了 CENTOGENE 在罕见遗传疾病领域的独特地位。该研究成果已发表于《罕见病孤儿网杂志》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
一种临床表现类似囊性纤维化的疾病，由AGR2基因的双等位基因变异引起。
囊性纤维化（CF）是最常见的常染色体隐性遗传病，人们一直认为它在基因上是同质的。然而，CENTOGENE公司的研究人员现在发现了第二个CF基因。他们利用了该公司精心维护的生物数据库中的大量数据。他们的发现对CF的整体发展具有广泛的意义，并已发表在权威医学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）上。.
癫痫发作属于多种罕见疾病的表型谱。其潜在的病理生理机制尚不完全清楚。对于一种新型癫痫综合征，目前已确定某些氨基酸的跨膜转运是其主要的细胞过程受损。.
癫痫发作是许多罕见疾病表型谱的一部分，但其潜在的病理生理机制却鲜为人知。对于一种新型癫痫综合征，研究人员发现某些氨基酸的跨膜转运是其主要缺陷的细胞过程。这些研究结果（CENTOGENE 提供了关键的遗传数据）已发表在《脑》（Brain）杂志上。.
通常，发现一种新的罕见病本身就是一个独立的研究项目。一个由CENTOGENE发挥重要作用的国际联盟已经展示了如何将疾病发现与治疗方法在概念上结合起来，纳入一项综合研究中。.
罕见病的发现通常是一个独立的研究项目。一个由CENTOGENE发挥重要作用的国际联盟展示了如何在单一的综合研究中将疾病发现与治疗方法相结合。该研究成果发表在《新英格兰医学杂志》上，这是最负盛名的医学期刊之一。.
全球研究联盟的建立促进了新型遗传疾病的发现。CENTOGENE积极参与合作项目，在过去几年中支持了数十个基因-疾病发现项目。其中一个案例近期发表在《医学遗传学》杂志上。
全球研究联盟的建立促进了新型遗传疾病的发现。CENTOGENE积极参与合作项目，在过去几年中支持了数十个基因-疾病发现项目。其中一个案例近期发表在《医学遗传学》杂志上。
要全面定义一种疾病的临床表现谱，需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解，CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库，并在科学界分享其诊断见解。近期，一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
要全面定义一种疾病的临床表现谱，需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解，CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库，并在科学界分享其诊断见解。近期，一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
单基因疾病的治疗策略可能源于对疾病修饰因子的识别和理解。CENTOGENE 的研究人员一直在应用这种新颖的方法，包括与来自世界各地学术机构的同行开展合作。.
单基因疾病的治疗策略可能源于对疾病修饰因子的识别和理解。CENTOGENE 的研究人员一直在应用这种新颖的方法，包括与世界各地学术机构的同行开展合作。其中一项合作的概念验证研究成果已发表在《自然通讯》杂志上。.
包括CENTOGENE在内的一个全球联盟近期发现了一种主要影响神经系统的新型自身炎症性疾病。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。.
遗传性炎症性疾病非常罕见，尤其是那些表现为炎症活动病理性增加而非减少的疾病。CENTOGENE 参与的一个全球联盟近期发现了一种主要影响神经系统的新型自身炎症性疾病。该研究发表于《美国人类遗传学杂志》。.
最近，《儿科前沿》杂志发表了一项针对沙特阿拉伯脑白质营养不良症的相关研究。.
一些罕见的遗传性疾病在某些地区可能仍然高发。作为某些国家医生重要的诊断合作伙伴，CENTOGENE 能够基于高度统一的数据集系统地研究患者病例。近期，《儿科前沿》（Frontiers in Pediatrics）杂志发表了一项针对沙特阿拉伯脑白质营养不良症的相关研究。.
通过进行深度基因分析和生物数据库挖掘，CENTOGENE发现了六个新的基因-疾病关联，并提供了支持31个候选基因的证据，最终诊断出90多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
尽管过去十年科技飞速发展，但即使采用全基因组诊断方法，仍有超过一半的遗传疾病患者未能确诊。CENTOGENE 通过深度基因分析和生物数据库挖掘，发现了六个新的基因-疾病关联，并获得了支持 31 个候选基因的证据，最终确诊了 90 多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
综述文章是一种独特的科学出版物类型，因为它们总结而非呈现观察结果和解释。在权威期刊上，综述文章通常由该领域最知名的专家撰写。最近，《神经传递杂志》（Journal of Neural Transmission）上发表了一篇与 CENTOGENE 相关的综述文章。.
虽然传染病通常与环境因素有关，但某些基因的遗传缺陷也会显著增加人体对感染的易感性。CENTOGENE 产生的数据有助于发现这种罕见现象的又一例证。该研究结果揭示了一种新型免疫系统疾病，并发表于《美国国家科学院院刊》。.
