胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。.
胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。CENTOGENEで評価された一連の症例に基づくと、fESの診断率は、（i）超音波異常の存在、（ii）陽性の家族歴、および（iii）特定の臓器の関与によって影響を受けることがわかった。この研究は、オンラインジャーナルFrontiers in Geneticsに掲載された。.
リソソーム蓄積症（LSD）は、CENTOGENEで行われている研究の中心的なテーマです。.
リソソーム蓄積症（LSD）は、CENTOGENEで行われている研究の中心テーマの一つです。LSDであるニーマン・ピック病のマウスモデルの特性解析により、コレステロール関連シグナル伝達経路の欠陥が、この疾患の神経学的症状の一因となっている可能性が示唆されました。この研究は、学術誌「Cerebral Cortex」に掲載されました。.
遺伝子変異を病原性か良性かを判断するには、機能解析が非常に重要となる。CENTOGENEの研究者らは、ロストック大学の研究者らと共同で、ニーマン・ピック病に関与するNPC1遺伝子を対象とした適切な細胞アッセイを開発した。このアッセイの有効性は、最近International Journal of Molecular Sciences誌に掲載された。.
遺伝子変異を病原性か良性かを判断するには、機能解析が非常に重要となる。CENTOGENEの研究者らは、ロストック大学の研究者らと共同で、ニーマン・ピック病に関与するNPC1遺伝子を対象とした適切な細胞アッセイを開発した。このアッセイの有効性は、最近International Journal of Molecular Sciences誌に掲載された。.
CENTOGENE社は、正確な遺伝子診断を提供するために、臨床観察の標準化された収集とキュレーションを戦略に取り入れています。さらに、同社のサンプル収集プラットフォームであるCentoCard®は、同意を得た症例について、研究環境下での生化学分析を容易にします。こうして得られるデータセットは、遺伝子型、表現型、バイオマーカーの各レベルを概念的に関連付けることができるため、非常に独自性の高いものです。このアプローチの有効性は、極めて稀な硝子様線維腫症を例として実証されました。.
CENTOGENE社は、正確な遺伝子診断を提供するために、臨床観察の標準化された収集とキュレーションを戦略に取り入れています。さらに、同社のサンプル収集プラットフォームであるCentoCard®は、同意を得た症例について、研究環境下での生化学分析を容易にします。こうして得られるデータセットは、遺伝子型、表現型、バイオマーカーの各レベルを概念的に関連付けることができるため、非常に独自性の高いものです。このアプローチの有効性は、極めて稀な硝子様線維腫症を例として実証されました。.
がん感受性遺伝子変異保有者における発症年齢は大きく異なる。CENTOGENEの研究者らが参加した最近の研究では、この現象は特定の遺伝子修飾因子によって部分的に説明できることが示唆された。この研究は8月にBMC Cancer誌に掲載された。.
神経発達障害は遺伝的に非常に多様であり、新たな関連疾患遺伝子が次々と発見されている。最近の例としては、PIGB遺伝子の不活性化と先天性神経代謝症候群との関連性が挙げられる。この研究は、CENTOGENEで行われた解析を部分的に基にしており、American Journal of Human Genetics誌の8月号に掲載された。.
神経系の適切な発達には、数多くの遺伝子が重要な役割を果たしています。CENTOGENEの研究者たちは、国際的な研究チームの一員として、神経発達障害の新たな原因の特定に貢献しました。.
神経系の適切な発達には、数多くの遺伝子が重要な役割を果たしています。CENTOGENEの研究者たちは、国際研究チームの一員として、神経発達障害の新たな原因の特定に貢献しました。彼らは、微小管の可塑性を維持するタンパク質産物であるSVBP遺伝子の変異を特定しました。これらの研究成果は、Human Molecular Genetics誌に掲載されました。.
新たに創刊された『生化学・臨床遺伝学ジャーナル』に掲載された関連論説の中で、CEOのアルント・ロルフス教授とCSOのピーター・バウアー教授は、希少疾患分野におけるバイオマーカーの有用性について論じている。.
CENTOGENEの科学者たちの高い評価は、複数の編集委員会への参加にも表れています。新たに創刊された『Journal of Biochemical and Clinical Genetics』の編集後記では、CEOのアルント・ロルフス教授とCSOのピーター・バウアー教授が、希少疾患分野におけるバイオマーカーの有用性について論じています。.
大規模なゲノム再編成変異は、従来の遺伝子診断手法では検出が困難であるが、MLPA技術を用いることで容易に特定できる。.
大規模なゲノム再編成変異は、従来の遺伝子診断法では検出が困難ですが、MLPA技術を用いることで容易に特定できます。劣性遺伝性ライソソーム蓄積症であるMPS Iについては、CENTOGENEの研究者らが開発した同様の手法が非常に有効であることが証明されました。これらの研究成果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.
まだ解明されていない遺伝性疾患の多くは、極めて稀な疾患です。そのため、新たな遺伝子と疾患の関連性を特定するには、CENTOGENE社独自のデータベースであるCentoMD®のような、厳選された臨床遺伝学的データが不可欠です。最近の重要な研究プロジェクトでは、CentoMD®を用いて神経発達遅延の新たな原因が解明されました。その研究成果は、権威ある学術誌であるAmerican Journal of Human Geneticsに掲載されました。.
まだ解明されていない遺伝性疾患の多くは、極めて稀な疾患です。そのため、新たな遺伝子と疾患の関連性を特定するには、CENTOGENE社独自のデータベースであるCentoMD®のような、厳選された臨床遺伝学的データが不可欠です。最近の重要な研究プロジェクトでは、CentoMD®を用いて神経発達遅延の新たな原因が解明されました。その研究成果は、権威ある学術誌であるAmerican Journal of Human Geneticsに掲載されました。.
希少遺伝性疾患の治療法は、細胞モデルや動物モデルを用いて試験されることが多い。CENTOGENEは、こうした共同研究プロジェクトを積極的に支援している。最近の例としては、ニーマン・ピック病に対する新規治療カクテルの開発が挙げられる。マウスモデルを用いた予備実験で有望な結果が得られ、「Lipids in Health and Disease」誌に掲載された。.
希少遺伝性疾患の治療法は、細胞モデルや動物モデルを用いて試験されることが多い。CENTOGENEは、こうした共同研究プロジェクトを積極的に支援している。最近の例としては、ニーマン・ピック病に対する新規治療カクテルの開発が挙げられる。マウスモデルを用いた予備実験で有望な結果が得られ、「Lipids in Health and Disease」誌に掲載された。.
新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
代謝バイオマーカーは広く認められた診断ツールであり、モニタリング目的にも適している。ゴーシェ病（GD）の確立された診断バイオマーカーであるLyso-Gb1の経時的変化が、CENTOGENE社の質量分析アッセイを用いて最近測定された。Lyso-Gb1の優れた予後予測性能に基づき、GD患者の定期的なフォローアップへの組み込みが推奨された。この研究は、International Journal of Molecular Sciences誌の6月号に掲載された。.
代謝バイオマーカーは広く認められた診断ツールであり、モニタリング目的にも適している。ゴーシェ病（GD）の確立された診断バイオマーカーであるLyso-Gb1の経時的変化が、CENTOGENE社の質量分析アッセイを用いて最近測定された。Lyso-Gb1の優れた予後予測性能に基づき、GD患者の定期的なフォローアップへの組み込みが推奨された。この研究は、International Journal of Molecular Sciences誌の6月号に掲載された。.
現在、新規疾患遺伝子の大部分は、これまであまり研究されてこなかった近親婚集団で特定されています。CENTOGENEは、そのグローバルな位置づけを活かし、こうした研究プロジェクトに大きく貢献してきました。最新の例としては、転写因子PAX7の劣性変異が新たな筋疾患の原因となることを発見したことが挙げられます。この研究成果は、この分野を代表する学術誌の一つである「Genetics in Medicine」に掲載されました。.
多くの遺伝性疾患において、疾患の発現度は大きく異なり、その根底にある修飾因子を特定することは、臨床応用において大きな可能性を秘めている。CENTOGENEは、技術とサンプルに関する豊富なリソースに基づき、関連する取り組みに大きく貢献できる独自の立場にある。最近の事例では、X連鎖性ジストニア・パーキンソニズムにおける疾患の重症度と認知機能障害の新たな修飾因子が明らかになった。この研究結果は、権威ある学術誌「Annals of Neurology」に掲載された。.
