LRRK2遺伝子の特定の変異はパーキンソン病との関連が指摘されている。一部の変異についてはこの関連性が十分に解明されているものの、他の変異についてはまだ知見が乏しい。CENTOGENE社が主導する臨床研究において、極めて稀なp.R1441C変異を有する患者2名が特定され、詳細な解析が行われた。これらの研究結果は、神経変性疾患に関する学術誌「Neurodegenerative Diseases」に掲載された。.
LRRK2遺伝子の特定の変異はパーキンソン病との関連が指摘されている。一部の変異についてはこの関連性が十分に解明されているものの、他の変異についてはまだ知見が乏しい。CENTOGENE社が主導する臨床研究において、極めて稀なp.R1441C変異を有する患者2名が特定され、詳細な解析が行われた。これらの研究結果は、神経変性疾患に関する学術誌「Neurodegenerative Diseases」に掲載された。.
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、最近、ジストニアも引き起こすことが判明した。CENTOGENEが遺伝子データを提供したこの新たな知見は、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、近年、ジストニアも引き起こすことが明らかになった。.
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
多くのライソソーム蓄積症に神経学的要素が関与している可能性については、まだ十分に解明されていない。そのため、このテーマに関する臨床研究には、対象となる患者群を明確に定義する必要がある。.
多くのライソソーム蓄積症に神経学的要素が関与している可能性については、まだ十分に解明されていない。そのため、このテーマに関する臨床研究には、対象となる患者群を明確に定義する必要がある。.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
血液脳関門の適切な機能は、いわゆるタイトジャンクションに依存している。最近、4つの家系（うち1つはCENTOGENEで特定された）において、タイトジャンクションをコードする遺伝子JAM2の変異が脳石灰化を引き起こすことが明らかになった。.
血液脳関門の適切な機能は、いわゆるタイトジャンクションに依存している。最近、4つの家系（うち1つはCENTOGENEで特定された）において、タイトジャンクションをコードする遺伝子JAM2の変異が脳石灰化を引き起こすことが明らかになった。.
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
遺伝性疾患の中には、複数の治療法が存在するものもあります。ファブリー病の場合、最適な治療法を選択するには、原因となる遺伝子変異の生化学的特性を明らかにする必要があります。.
遺伝性疾患の中には、複数の治療法が存在するものがある。ファブリー病の場合、最適な治療法を選択するには、原因となる変異の生化学的特性を明らかにする必要がある。ロストック大学とCENTOGENEの研究者らは、新しいアッセイを用いて、約200種類のファブリー病変異を再調査した。治療に大きな影響を与える彼らの研究結果は、国際分子科学誌（International Journal of Molecular Sciences）に掲載された。.
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。CENTOGENEは、希少疾患のデータリポジトリであるCentoMD®を照会することで、この研究に複数の症例を提供し、その研究成果はNature Communications誌に掲載された。.
人工多能性幹細胞（iPSC）は、希少疾患の研究やハイスループットな薬剤スクリーニングを行うための優れたin vitroモデルとなる。.
誘導多能性幹細胞（iPSC）は、希少疾患の研究やハイスループットな薬剤スクリーニングを行うための優れたin vitroモデルです。CENTOGENE社は、患者由来の線維芽細胞を基に、ロストック本社において希少な単一遺伝子疾患向けのiPSC技術を確立しました。.
ファブリー病は、多臓器に影響を及ぼすライソソーム蓄積症です。酵素欠損が原因であるため、酵素補充療法が標準的な治療法となっています。この治療法の課題を克服するため、CENTOGENEの研究者らが参加する共同研究により、代替治療法が模索されています。最近発見された、有望な治療標的となるタンパク質恒常性調節因子に関する研究成果は、Biochemical Journal誌に掲載されました。.
ファブリー病は、多臓器に影響を及ぼすライソソーム蓄積症です。酵素欠損が原因であるため、酵素補充療法が標準的な治療法となっています。この治療法の課題を克服するため、CENTOGENEの研究者らが参加する共同研究により、代替治療法が模索されています。最近発見された、有望な治療標的となるタンパク質恒常性調節因子に関する研究成果は、Biochemical Journal誌に掲載されました。.
生殖細胞系列および体細胞のDNA変異は、遺伝性疾患や癌を引き起こす可能性があります。CENTOGENEの日常的な診断業務は生殖細胞系列の変異に重点を置いていますが、研究現場では腫瘍学的な問題にも頻繁に取り組んでいます。あるプロジェクトでは、大腸癌のディープシーケンス解析により、この種の癌の進化に関する前例のない知見が得られました。その研究結果は、最近Modern Pathology誌に掲載されました。.
生殖細胞系列および体細胞のDNA変異は、遺伝性疾患や癌を引き起こす可能性があります。CENTOGENEの日常的な診断業務は生殖細胞系列の変異に重点を置いていますが、研究現場では腫瘍学的な問題にも頻繁に取り組んでいます。あるプロジェクトでは、大腸癌のディープシーケンス解析により、この種の癌の進化に関する前例のない知見が得られました。その研究結果は、最近Modern Pathology誌に掲載されました。.
標準的なゲノム規模の診断では、最大50%人の患者において病原性変異を特定できない。CENTOGENEが提供するこうした症例の無料「研究分析」は、これまで報告されていない遺伝子と疾患の関連性を示す強力な証拠をしばしば提供する。最近の例として、VPS26C遺伝子の両アレル性の機能喪失型変異が、新たな神経骨格症候群の原因である可能性が高いことが特定された。これらの研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
標準的なゲノム規模の診断では、最大50%人の患者において病原性変異を特定できない。CENTOGENEが提供するこうした症例の無料「研究分析」は、これまで報告されていない遺伝子と疾患の関連性を示す強力な証拠をしばしば提供する。最近の例として、VPS26C遺伝子の両アレル性の機能喪失型変異が、新たな神経骨格症候群の原因である可能性が高いことが特定された。これらの研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
