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科学出版物

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ニーマン・ピック病における神経変性の理解

ニーマン・ピック病(NP病)は、特定の神経細胞の変性を伴うライソソーム蓄積症です。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、電気生理学的手法を用いてこの過程が調査されました。シナプス伝達の障害に関する発見は、新たな治療法の可能性を開くものであり、国際分子科学誌に掲載されました。.

ニーマン・ピック病(NP病)は、特定の神経細胞の変性を伴うライソソーム蓄積症です。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、電気生理学的手法を用いてこの過程が調査されました。シナプス伝達の障害に関する発見は、新たな治療法の可能性を開くものであり、国際分子科学誌に掲載されました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ヘルマン、アンドレアス医学博士、フレヒ、モーリッツ J 博士、ラベンシュタイン、マイケル、マー、ニコ
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超希少疾患の特徴づけ

新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌(European Journal of Human Genetics)に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.

新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌(European Journal of Human Genetics)に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、ベルトリ・アヴェッラ、アイーダ・エム・エム、医学、カンダスワミ、クリシュナ・クマール博士、バウアー、ピーター博士、ロウレンソ、CM、ビーツ、クリスチャン、ロシャ、マリア・ユーヘニア、シルベイラ、タイナ・レジーナ・ダマセノ、ササキ、エリナ、サス、DM、リアドン、ウィリー博士
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型破りな疾患メカニズム

必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.

必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.

Author(s): ベルトーリ・アヴェラ、アイーダ・M.、医学、カンダスワミ、クリシュナ・クマール、博士、バウアー、ピーター博士、ヴァン・スレッテンホルスト、マージョン、エフティミウ、ステファニー、理学修士、博士、ザファール、ファイサル、ラナ、ヌザット、ホールデン、ヘンリー、医学博士、マルーフィアン、レザ、博士、ドゥースティ、モハマド、 PhD、Karimiani、Ehsan Ghayoor、MD MRes PhD、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Putar、ダリヤ、ガズヴィニ、メルナツ博士、アロニカ、エレオノーラ医学博士、博士博士、ヴァン・アイケン、ウィルフレッド博士、デ・ヴァルク博士、ウォルター・G.、メディチ=ヴァン・デン・ヘリク、エビータ、ブリック、ローレン、コゼンコ、マリヤ、コーラー、ジェンネファー・N.、バーンスタイン、ジョナサン医学博士、モナハン、クリスティン・G、ベグトラップ、アンバー、トレネ、レベッカ I.、アル・フタイシ、アムナ、MD、FRCPC、FRCPCH、アル・ムルシェディ、ファティヤ、マニ、レンジス、アル・アズリ、ファイサル、カムステーグ、エリック=ジャン、モジャラド、マジッド、エスラヒ、アティエ、カザエイ、ザイナブ、ダルミヤン、ファテメ・マシナエイ、ヴァンドロフコワ、ヤナ、ヘルテカント、ジョゼフ、サリフ、ムスタファ、医学博士、医学博士、 FRCPCH、FAAN、アルドサリー、マゾール、アルマス、ラワン・モハメドマル、アルムハイゼア、モハメッド・A.、アル・クエイト、ライラ、クバジ、ワファ、コスクン、セルダル、アラマディ、ハーレド・O.、ハマド、ムッダーティールHA、アルワダイ、セイラム、アワルタニ、ハリド、ダバボ、アナス・M、デガニ、モハマドレザ医師、博士、メヘルジャルディ、モハマド・ヤヒヤ・ヴァヒディ、コラック、ディレク、アルモハナ、フトワン、グネル、ムラット、エルカン=センシチェク、アド・ギュルハン博士、チーマ、フーマ・アルシャド、パッシ、ゴーリ・ラオ、ブルックス、アリス・S、レテラー、カイル、カヤ、ナミク、修士、博士、バラカット、ターシン・ステファン、博士、医学博士、ヴァンハム、チャッコ J
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代替スプライシングの疾患との関連性

遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.

遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.

Author(s): ユクセル、ザファー医師、ロルフス、アルント教授、ブランダウ、オリバー医師、バウアー、ピーター博士、ウェステンバーガー医師、アナ博士、グルーニング、ナナマリア、アッバシ・モヘブ、リア、ビーツ、クリスチャン、アルキンディ、アディラ、アルシェヒ、マリアム、スコット、パトリック
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バイオマーカーの診断上の有用性

疾患におけるゲノム変異の分類は、多様な情報を活用する高度に体系化されたプロセスです。CENTOGENEでは、このプロセスにおいて、患者サンプル中の疾患特異的バイオマーカーの定量化を日常的に行っています。このアプローチが明確な診断結果を得る上で有効であることは、最近『Journal of Biochemical and Clinical Genetics』誌で実証されました。.

疾患におけるゲノム変異の分類は、多様な情報を活用する高度に体系化されたプロセスです。CENTOGENEでは、このプロセスにおいて、患者サンプル中の疾患特異的バイオマーカーの定量化を日常的に行っています。このアプローチが明確な診断結果を得る上で有効であることは、最近『Journal of Biochemical and Clinical Genetics』誌で実証されました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、コズマ、博士。いや。クラウディア、医学博士、シュレーダー、ザビーネ、ビーツ、クリスチャン、ミヤナワラ、ヴィンディヤ ラクマリ、ワイディアナタ、サマンサ、ジャシンジ、エレシャ、カラゲオルグー、ヴァシリキ
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希少疾患に関する新たな知見

希少遺伝性疾患を深く理解するには、多数の患者の症例を詳細に記述することが不可欠です。希少疾患分野における独自の立場に基づき、CENTOGENEは多方面にわたって大きく貢献することができます。これは、最近Journal of Neurology誌に掲載された関連研究によって実証されています。.

希少遺伝性疾患を深く理解するには、多数の患者の症例を詳細に記述することが不可欠です。希少疾患分野における独自の立場に基づき、CENTOGENEは多方面にわたって大きく貢献することができます。これは、最近Journal of Neurology誌に掲載された関連研究によって実証されています。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーン教授、カンダスワミ、クリシュナ・クマール博士、ローマン、カチャ博士、ブリュッゲマン、ノルベルト医学博士、タディッチ、ベラ医学博士、ヴェルバー、マーティン、ミュンハウ、アレクサンダー医学博士、ドブリチッチ、ヴァレリヤ博士、トリン、ジョアン博士、デュロビッチ博士マーロウ、マリヤ、ノルテ、アヒム、シェーファー、ヨッヘン、イムホフ、ソフィー
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神経発達障害の新たな遺伝的原因

多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.

多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.

Author(s): ベルトーリ・アベラ、アイーダ・M.、医学、アル・ハシェム、アマル、ケレン、ボリス、医学博士、タン、ウェン・ハン、医学、ヴァンダーボア、ローラ・V.、ショット、レイチェル、ミラネーゼ、キアラ、博士、スミッツ、ダフネ・J.、カステレジン、エスミー、フライ、アンドリュー・E.、ピルツ、ダニエラ・T.、ブロック、ステファニー、ボルクルー=ユセル、エスラ、ポスト、マルコ、バヒ=ビュイッソン、ナディア、医学博士、サンチェス=ソレル、マリア・ホセ、ファン・スレグテンホルスト、マルジョン、アフェンハル、アレクサンドラ、クーリー、ステファニー・A.、オジェマ、レンスケ医学博士、デ・フリース、リンダ・S.、フォーセット、キャサリン・A.、ニッケルス、ピーター GJ、博士、アルワベル、アブドゥルマリクA.、トリリ・グレイエス、カルスーム、エフティミウ、ステファニー、理学修士博士、ザファール、ファイサル、ラナ、ヌザット、ビビ、ファラー、ホールデン、ヘンリー、医学博士、マルーフィアン、レザ、博士、人物、リチャード、クランク、エイミー、サバット、ジュリアン M.、ターナー、リスベット、ドゥースティ、モハマド、 PhD、Karimiani、Ehsan Ghayoor、MD MRes PhD、Saadi、Nebal Wail、Akhondian、Javad、Lquin、Maarten H.、Kayserili、Hülya、Van der Spek、Peter J.、Prof. Dr. Ing.、Jansen、Anna C.、Kros、Johan M.、Verdijk、Robert、MD PhD、Jovanov-Milošević、ナタシャ博士、フォルネロッド准教授、マールテン、マストロベラルディーノ、ピエル・ジョルジョ、マンチーニ、グラツィアMS.
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パーキンソン病研究における論争

パーキンソン病(PD)は、ゴーシェ病(GD)患者によく見られる遺伝子変異と関連している場合がある。そのため、GDの治療法がPDにも適用されることが検討されているが、このアプローチには疑問を呈する理由がある。CENTOGENEのCEOとCSOを含むこの分野の専門家による関連論評が、最近、医学誌「Movement Disorders」に掲載された。.

パーキンソン病(PD)は、ゴーシェ病(GD)患者によく見られる遺伝子変異と関連している場合がある。そのため、GDの治療法がPDにも適用されることが検討されているが、このアプローチには疑問を呈する理由がある。CENTOGENEのCEOとCSOを含むこの分野の専門家による関連論評が、最近、医学誌「Movement Disorders」に掲載された。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、バウアー、ピーター博士、ディヌール、タマ博士、ジムラン、アリ医学、アルカディール、デイビッド博士、シドランスキー、エレン、ロペス、グリセル
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古くから知られているホルモンの新たなバイオマーカー機能

アディポネクチンは、心臓および腎臓の機能に深く関わるホルモンとして知られています。希少な代謝性疾患であるファブリー病(FD)は、心臓および/または腎臓の症状を伴うことが多いため、CENTOGENEの研究者らは、アディポネクチンとの関連性を検討しました。その結果、FD患者の血漿アディポネクチン濃度と心臓および腎臓の損傷との相関関係が明らかになり、その研究成果は医学誌「Blood Cells, Molecules, and Diseases」に掲載されました。.

アディポネクチンは、心臓および腎臓の機能に深く関わるホルモンとして知られています。希少な代謝性疾患であるファブリー病(FD)は、心臓および/または腎臓の症状を伴うことが多いため、CENTOGENEの研究者らは、アディポネクチンとの関連性を検討しました。その結果、FD患者の血漿アディポネクチン濃度と心臓および腎臓の損傷との相関関係が明らかになり、その研究成果は医学誌「Blood Cells, Molecules, and Diseases」に掲載されました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、エルスタイン、デボラ、コズマ、博士。いや。クラウディア医師、ホバキミャン、マリーナ博士、ビーツ、クリスチャン、タラバトゥーラ、VAN
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珍しいゴーシェ病一家

包括的な臨床、生化学、および遺伝子スクリーニングにより、ある一家族におけるゴーシェ病の多様な症状の根底にある4つの異なるGBA遺伝子型が明らかになった。

2世代にわたる家族全員が原因不明の表現型に苦しんでいる一家が、診断検査のためCENTOGENEに紹介された。包括的な生化学的およびゲノムスクリーニングの結果、それぞれがゴーシェ病を引き起こす4つの異なるGBA遺伝子型が存在することが明らかになった。この極めて珍しい症例群は、学術誌「Molecular Genetics and Metabolism Reports」に掲載された。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、バウアー、ピーター博士、医学、ビーツ、クリスチャン、クルフィ、パスカル、タバク、ミレラ、トモリ、S、ヴェルミシ、ヴィルトゥット、医学、ジコプリ、A、ヴィルス、S
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古い薬の長期使用

ゴーシェ病およびミオクローヌスてんかん患者4例における高用量アンブロキソールの薬理学的特性

アンブロキソールは40年以上にわたり呼吸器疾患の治療薬として使用されてきましたが、最近解明された作用機序により、より幅広い用途への応用が示唆されています。代謝性疾患であるゴーシェ病(GD)において、アンブロキソールは神経症状の改善と、CENTOGENE社が開発したGD特異的バイオマーカーであるLyso-Gb1のレベル低下に効果があることが示されました。この研究結果は、医学遺伝学誌(Journal of Medical Genetics)に掲載されました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ジムラン、アリ医学博士、コズマ博士、研究者。いや。クラウディア、医学博士、ヤム、ミソン、ホ、スンヒ、キム、テホ、ジン、ヒギョン、ペ、ジェソン、ソ、ゴフン、オ、アルム、ユン、ヒマン博士、リム、ヒョンテク、キム、ヒョウォン、医学博士、コ、タチアナ、リム、ヒョンソク、オズボーン、マーク博士、キム、ユンミョン、トラール、ジャクブ、リー、Pr.ボムヒ、ユ、ハンウク、医学博士
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重篤な心臓病の新たな遺伝的原因

心臓病は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析の結果、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一考えられる原因として特定された。.

心疾患は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析により、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一の妥当な原因として同定された。学術協力者から提供された機能データは、これらの変異の因果関係をさらに裏付けた。この新たな遺伝子と疾患の関連性は、Circulation – Genomic Precision Medicine誌に掲載された。.

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脂質代謝異常は先天性疾患を引き起こす

脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究ではさらに別の関連性が明らかになった。.

脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究で新たな関連性が明らかになった。遺伝子スクリーニングにより、スフィンゴミエリナーゼ3という酵素の不活性化が胎児異常を引き起こすことが判明し、in vitro研究によってその根本的な病態生理が解明された。CENTOGENE社が重要な遺伝子データを提供したこの研究は、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載された。.

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希少疾患における治療方針決定への情報提供

希少な代謝性疾患であるゴーシェ病の治療法は30年近く前から利用可能だが、すべての患者が高額な治療を受けるべきかどうかについては依然として議論が続いている。.

希少な代謝性疾患であるゴーシェ病の治療法は30年近く前から利用可能でしたが、高額な治療をすべての患者に提供すべきかどうかは依然として議論の的となっていました。治療を受けていない患者を長期的に分析した結果、軽症の患者は長期間にわたって臨床的に安定した状態を維持することが明らかになりました。この重要な発見は、CENTOGENE社のゴーシェ病特異的バイオマーカーであるLysoGb1にも反映されており、Journal of Clinical Medicine誌に掲載されました。.

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小児神経疾患における遺伝子診断の最適化

遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係にある。臨床エクソームシーケンス(CES)は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢となる。.

遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係があります。臨床エクソームシーケンス(CES)は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢です。重度の神経学的表現型のためCENTOGENEに紹介された88人の小児を対象とした最近の研究では、CESにより50%を超える症例で陽性または潜在的な診断結果が得られました。この結果は、Journal of Child Neurology誌に掲載されました。.

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