新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌(European Journal of Human Genetics)に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌(European Journal of Human Genetics)に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
疾患におけるゲノム変異の分類は、多様な情報を活用する高度に体系化されたプロセスです。CENTOGENEでは、このプロセスにおいて、患者サンプル中の疾患特異的バイオマーカーの定量化を日常的に行っています。このアプローチが明確な診断結果を得る上で有効であることは、最近『Journal of Biochemical and Clinical Genetics』誌で実証されました。.
疾患におけるゲノム変異の分類は、多様な情報を活用する高度に体系化されたプロセスです。CENTOGENEでは、このプロセスにおいて、患者サンプル中の疾患特異的バイオマーカーの定量化を日常的に行っています。このアプローチが明確な診断結果を得る上で有効であることは、最近『Journal of Biochemical and Clinical Genetics』誌で実証されました。.
多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
アディポネクチンは、心臓および腎臓の機能に深く関わるホルモンとして知られています。希少な代謝性疾患であるファブリー病(FD)は、心臓および/または腎臓の症状を伴うことが多いため、CENTOGENEの研究者らは、アディポネクチンとの関連性を検討しました。その結果、FD患者の血漿アディポネクチン濃度と心臓および腎臓の損傷との相関関係が明らかになり、その研究成果は医学誌「Blood Cells, Molecules, and Diseases」に掲載されました。.
アディポネクチンは、心臓および腎臓の機能に深く関わるホルモンとして知られています。希少な代謝性疾患であるファブリー病(FD)は、心臓および/または腎臓の症状を伴うことが多いため、CENTOGENEの研究者らは、アディポネクチンとの関連性を検討しました。その結果、FD患者の血漿アディポネクチン濃度と心臓および腎臓の損傷との相関関係が明らかになり、その研究成果は医学誌「Blood Cells, Molecules, and Diseases」に掲載されました。.
2世代にわたる家族全員が原因不明の表現型に苦しんでいる一家が、診断検査のためCENTOGENEに紹介された。包括的な生化学的およびゲノムスクリーニングの結果、それぞれがゴーシェ病を引き起こす4つの異なるGBA遺伝子型が存在することが明らかになった。この極めて珍しい症例群は、学術誌「Molecular Genetics and Metabolism Reports」に掲載された。.
アンブロキソールは40年以上にわたり呼吸器疾患の治療薬として使用されてきましたが、最近解明された作用機序により、より幅広い用途への応用が示唆されています。代謝性疾患であるゴーシェ病(GD)において、アンブロキソールは神経症状の改善と、CENTOGENE社が開発したGD特異的バイオマーカーであるLyso-Gb1のレベル低下に効果があることが示されました。この研究結果は、医学遺伝学誌(Journal of Medical Genetics)に掲載されました。.
脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究で新たな関連性が明らかになった。遺伝子スクリーニングにより、スフィンゴミエリナーゼ3という酵素の不活性化が胎児異常を引き起こすことが判明し、in vitro研究によってその根本的な病態生理が解明された。CENTOGENE社が重要な遺伝子データを提供したこの研究は、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載された。.
希少な代謝性疾患であるゴーシェ病の治療法は30年近く前から利用可能でしたが、高額な治療をすべての患者に提供すべきかどうかは依然として議論の的となっていました。治療を受けていない患者を長期的に分析した結果、軽症の患者は長期間にわたって臨床的に安定した状態を維持することが明らかになりました。この重要な発見は、CENTOGENE社のゴーシェ病特異的バイオマーカーであるLysoGb1にも反映されており、Journal of Clinical Medicine誌に掲載されました。.
遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係があります。臨床エクソームシーケンス(CES)は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢です。重度の神経学的表現型のためCENTOGENEに紹介された88人の小児を対象とした最近の研究では、CESにより50%を超える症例で陽性または潜在的な診断結果が得られました。この結果は、Journal of Child Neurology誌に掲載されました。.